Quel est le traitement du syndrome de Bassen-Kornzweig ?
1. Régime : Un régime pauvre en graisses est recommandé pour réduire l’absorption des vitamines liposolubles et des antioxydants.
2. Suppléments de vitamines et de minéraux : Des doses élevées de vitamines liposolubles (A, D, E et K) et d'antioxydants (coenzyme Q10 et vitamine C) sont prescrites pour remplacer les quantités déficientes. La posologie et le régime spécifiques sont adaptés aux besoins de chaque individu et étroitement surveillés.
3. Médicaments :
- Antioxydants : Ceux-ci peuvent aider à réduire le stress oxydatif et à protéger les cellules des dommages. La vitamine E et la coenzyme Q10 sont couramment prescrites.
- Statines : Ces médicaments peuvent être prescrits pour abaisser le taux de cholestérol et réduire le risque de complications cardiovasculaires.
- Médicaments contre l'abétalipoprotéinémie : Dans le syndrome de Bassen-Kornzweig, une maladie appelée abétalipoprotéinémie empêche l'absorption et le transport des graisses. Des médicaments tels que l'ézétimibe (Zetia) et le lomitapide (Juxtapid) peuvent être utilisés pour bloquer l'absorption des graisses et abaisser le taux de cholestérol.
4. Transfusions de globules rouges : Dans les cas graves d'anémie, des transfusions de globules rouges peuvent être nécessaires pour reconstituer la capacité de transport d'oxygène du corps.
5. Soins de soutien :
- Surveillance régulière : Les personnes atteintes du syndrome de Bassen-Kornzweig nécessitent une surveillance régulière pour évaluer leur état de santé général et l'efficacité du traitement.
- Soutien gastro-intestinal : Un soutien et une gestion nutritionnelle spécialisés peuvent être nécessaires en raison de la mauvaise absorption des graisses et des vitamines liposolubles.
- Soins neurologiques : Les symptômes neurologiques peuvent nécessiter l'intervention de spécialistes tels que des neurologues ou des ophtalmologistes pour résoudre des problèmes de vision, une faiblesse musculaire ou des difficultés de coordination.
- Soutien psychosocial : Vivre avec une maladie chronique peut être un défi émotionnel. Des conseils psychologiques ou des groupes de soutien peuvent aider les individus et les familles à faire face aux aspects émotionnels de la maladie.
