Comment diagnostiquer la rétinite pigmentaire

La rétinite pigmentaire est un terme général pour un groupe de maladies génétiques de l'oeil caractérisée par une perte de la vision périphérique et la vision de nuit . Elle est causée par des défauts de plus de 100 gènes qui causent les dystrophies de la rétine et de l'épithélium de la rétine . Instructions
Le 1

Observer l'apparition de la rétinite pigmentaire . Les premiers symptômes sont généralement des difficultés à accomplir des tâches dans des conditions de lumière faible, comme au crépuscule ou brouillard . Les patients peuvent également nécessiter une longue période pour ajuster entre la lumière et l'obscurité .
2

Documenter les symptômes suivants de la rétinite pigmentaire . Les patients peuvent éprouver vision de tunnel bien que la perte de la vision périphérique est souvent asymptomatique . Les autres symptômes comprennent cogner dans les meubles , de la difficulté avec le sport et voir clignote continuelles de lumière .
3

procéder à un examen oculaire . L'acuité visuelle peut varier de 20/20 à près de cécité à la fin de la maladie et la plupart des patients adultes des cataractes sous-capsulaires postérieures . Autres conclusions clés sont spicules osseux , un nerf optique avec un teint cireux et la rétine des artérioles atténuation .
4

Réaliser des études de laboratoire pour éliminer d'autres diagnostics . La syphilis et la toxoplasmose sont des agents infectieux qui sont souvent pris pour la rétinite pigmentaire . D'autres maladies qui peuvent mascarade comme la rétinite pigmentaire comprennent abêtalipoprotéinémie , tournoyer atrophie , syndrome de Kearns Sayre et la maladie de Refsum .
5

Prenez des tests d'imagerie pour confirmer un diagnostic de la rétinite pigmentaire . Un électrorétinogramme ( ERG ) est le test le plus important pour la rétinite pigmentaire , car il peut détecter une insuffisance de photorécepteur même légère . Un ERG peut également mesurer la fonction des bâtonnets et cônes de la rétine et est généralement anormal par la petite enfance . Une perte sévère de la fonction de cône est caractéristique et est accompagné d'une perte de fonction de la tige à des degrés divers .