Comment diagnostiquer la trisomie 13

Parfois appelée syndrome de Patau , la trisomie 13 se produit quand un enfant est né avec un chromosome supplémentaire treizième présent dans tout ou partie de ses cellules . Bien que la maladie provoque des anomalies et des handicaps physiques et cognitifs sévères , il est possible pour les patients atteints de survivre jusqu'à l'âge adulte . Lisez la suite pour apprendre à diagnostiquer la trisomie 13 . Instructions
1 Ayez les à votre médecin de diagnostiquer la trisomie 13 avant la naissance , si possible . Cela vous donnera le temps de se préparer à l'arrivée de votre enfant ayant des besoins spéciaux . Si les images échographiques montrent que les organes de votre bébé sont en rotation anormalement , vous devriez chercher d'autres tests pour la trisomie 13 .
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Obtenez une imagerie par résonance magnétique (IRM ) ou la tomodensitométrie ( TDM) effectué sur votre bébé à naître . Votre médecin va chercher une condition appelée " holoprosencéphalie », dans lequel les deux hémisphères du cerveau de grandir de l'enfant fusionnés en un seul. De là , votre médecin peut avoir suffisamment d'informations pour diagnostiquer la trisomie 13 , ou d'autres tests peuvent être effectués .
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Demandez un essai de caryotype à effectuer. Ces tests chromosomiques prélèvent des échantillons de fluide dans l'utérus , du cordon ombilical ou du placenta à tester pour la présence d'un chromosome supplémentaire treizième . Un diagnostic définitif peut habituellement être établi à ce stade .
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Sachez que votre obstétricien prendre connaissance si votre bébé est né avec une seule artère ombilicale . Il s'agit d' une anomalie qui signale souvent la présence d'un défaut cardiaque congénital . Parce que la trisomie 13 entraîne des malformations cardiaques de développement , il sera soupçonné . Un test chromosomique sera probablement prescrit par votre médecin pour déterminer la cause du défaut (s ) .
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Reconnaître les symptômes d'un enfant atteint de trisomie 13 détectés . Arriération mentale prononcée se produit . Saisies et une foule de défauts physiques - y compris une petite tête , malformations oculaires , doigts supplémentaires et la peau absent sur ​​le cuir chevelu - accompagnent également le développement d'un patient de 13 positif trisomie . Demandez à votre médecin de diagnostiquer la cause de ces problèmes dès les premiers signes de leur présence .