Quelles sont les causes de la dysplasie septo-optique ?
Facteurs génétiques : La SOD a été associée à diverses mutations génétiques et anomalies chromosomiques. Des mutations dans des gènes tels que HESX1, SOX2 et OTX2 se sont avérées associées à la SOD. Ces gènes jouent un rôle crucial dans le développement précoce des structures cérébrales et oculaires.
Facteurs environnementaux : Certains facteurs environnementaux durant la grossesse peuvent également contribuer au développement de la SOD. Par exemple, l'exposition maternelle à certaines toxines, infections ou médicaments, comme l'alcool, certaines drogues ou les radiations, a été associée à un risque accru de SOD.
Facteurs vasculaires : On pense que certains cas de SOD résultent de perturbations de l’apport sanguin au cerveau et aux yeux en développement. Un développement anormal ou des problèmes de formation de vaisseaux sanguins dans le cerveau en développement peuvent entraîner un apport insuffisant en oxygène et en nutriments, entraînant un sous-développement des nerfs optiques et du septum pellucidum.
Anormalités du développement : Des défauts au début du développement embryonnaire peuvent également conduire à la SOD. Les perturbations dans les processus normaux de développement qui impliquent la formation du cerveau, des yeux et des structures médianes peuvent entraîner les caractéristiques de la SOD.
Il est important de noter que la SOD peut survenir de manière isolée ou en association avec d'autres syndromes ou troubles. Dans certains cas, la SOD peut faire partie d'un trouble ou d'une condition génétique plus large, comme le syndrome CHARGE ou le syndrome de Kallmann.
