Pourquoi est caryotype une activité majeure en génétique médicale
? Caryotype est une activité majeure en génétique médicale , car elle permet une vue rapide des anomalies chromosomiques communes . Alors que de nombreuses maladies génétiques nécessitent des tests approfondis pour vérifier la présence et l'étendue de la maladie , caryotype comporte une image des chromosomes d'un patient à identifier les chromosomes supplémentaires , manquants ou mal formés. La plupart caryotype a lieu alors que l'enfant est encore dans l'utérus . Toutefois, les médecins peuvent recommander caryotype pour les nouveau-nés , enfants ou adultes . Pourquoi un médecin peut recommander caryotype
Le génome humain possède 22 paires de chromosomes autosomiques et une paire de chromosomes sexuels XX --- pour une fille et XY pour un garçon . Une des anomalies chromosomiques les plus connus , le syndrome de Down , aussi appelé trisomie 21 , est aussi la raison la plus courante pour avoir caryotype effectué . Les femmes de 35 ans et plus ont un risque significativement plus élevé de donner naissance à un enfant atteint du syndrome de Down. Les femmes ou les hommes qui ont déjà été diagnostiqués avec une anomalie liée au chromosome sexe comme triple X ou XYY veulent savoir si leur enfant a le même état . Un enfant peut être né avec une ou plusieurs des caractéristiques faciales ou autres symptômes liés à une anomalie chromosomique .
Comment caryotype est effectuée
Un échantillon de sang , la moelle osseuse , le liquide amniotique ou de placenta est traité dans un laboratoire pour induire la mitose ou de la division cellulaire. Une fois que la population de cellules atteigne une taille prédéterminée, une application de la colchicine empêche la division cellulaire en métaphase , une phase de la division cellulaire où les chromosomes forment et deviennent visibles au microscope. Un technicien prend une photo d'une cellule avec les chromosomes plus clairement visibles , agrandit la photo, coupe les chromosomes et les organise selon la taille et paires .
Ce que vous apprenez
Photos
Après un caryotype est assemblé , un technicien , un médecin ou un conseiller en génétique identifie chromosomes supplémentaires , les chromosomes , les chromosomes manquants anormalement longues ou courtes, ou d'autres changements dans l'apparence chromosomique . Le type et l'emplacement d'une anomalie chromosomique prédit la maladie. Par exemple , un seul chromosome X sans X ou Y accompagnement se traduira par fille avec le syndrome de Turner . Un enfant de deux ou plusieurs chromosomes X et un chromosome Y sera un garçon atteint du syndrome de Klinefelter . Les enfants ayant une trisomie des chromosomes 13 est atteint du syndrome de Patau , et les enfants ayant une trisomie des chromosomes 18 avoir le syndrome d'Edwards .
Considérations
Les tests effectués sur les enfants à naître sont appelés amniocentèse et prélèvement de villosités choriales ( CVS ) . L'amniocentèse consiste en l'insertion d'une aiguille à travers l'abdomen de la mère , et par l'intermédiaire du placenta , afin de tirer un échantillon de liquide amniotique entourant le bébé . CVS utilise également une aiguille insérée à travers l'abdomen ou du col , mais les échantillons d'un petit morceau de placenta . CVS produit caryotype précise plus tôt dans la grossesse, mais comporte un risque plus élevé de fausse couche. Les effets secondaires de ces deux formes d'échantillonnage comprennent doux saignements vaginaux , des crampes et une fuite de liquide amniotique . Vous devriez discuter de vos options et les risques avec votre médecin avant de participer à l'un des essais .
Conseil génétique
conseillers en génétique sont spécialement formés pour vous aider à interpréter les résultats d'un caryotype essai et de prendre des décisions concernant l'avenir de votre grossesse ou les soins de vous-même ou votre enfant . Comme d'autres maladies , celles produites par des anomalies chromosomiques vont de légers à graves , non seulement parmi les maladies , mais aussi chez les personnes souffrant de la même maladie . Visitez la Société nationale des conseillers génétiques pour localiser un dans votre région ( voir ressources) .
