Quelles sont les caractéristiques des personnes ayant reçu un diagnostic de syndrome de Bardet-Biedl ?

Le syndrome de Bardet-Biedl (BBS) est une maladie génétique qui affecte de nombreuses parties du corps. Les personnes atteintes de BBS peuvent présenter une gamme de symptômes, notamment :

  • Problèmes de vision, tels que cécité nocturne, mauvaise vision périphérique et difficulté à voir sous une lumière vive

  • Problèmes rénaux, tels que la maladie polykystique des reins et l'insuffisance rénale

  • Obésité

  • Troubles d'apprentissage et retards de développement

  • Problèmes d'élocution

  • Problèmes comportementaux, tels que l'hyperactivité et l'impulsivité

  • Croiser les doigts et les orteils

  • Polydactylie

  • Côtes supplémentaires

  • Petits yeux

  • Cataractes

  • Glaucome

  • Faible tonus musculaire

  • Perte auditive

  • Diabète

    Les symptômes du BBS peuvent varier d’une personne à l’autre, et certaines personnes peuvent présenter des symptômes plus graves que d’autres. Il n’existe pas de remède contre le BBS, mais le traitement peut aider à gérer les symptômes et à améliorer la qualité de vie.

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    Maladies génétiques
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