Sur quels allèles et chromosomes la maladie est-elle détectée ?

La maladie de Huntington la mutation est une expansion répétée des trinucléotides CAG sur le bras court du chromosome 4 , en particulier dans le huntingtin (HTT) gène. Le gène HTT normal contient jusqu'à 35 répétitions CAG, tandis que les individus atteints de la maladie de Huntington ont une répétition étendue avec plus de 39 répétitions CAG.

Comme son nom l'indique, La maladie de Huntington est la maladie associée à cette mutation. Il s'agit d'une maladie neurodégénérative autosomique dominante caractérisée par des mouvements involontaires, des troubles cognitifs et des troubles psychiatriques. La répétition CAG élargie entraîne la production d'une protéine huntingtine mutante présentant une fonction anormale et une accumulation dans les neurones, conduisant à une neurotoxicité et à la mort cellulaire.