Comment faire pour tester pour la DMD
dystrophie musculaire de Duchenne ( DMD ) est une maladie héréditaire des muscles . C'est la forme la plus courante de dystrophie musculaire , ce qui provoque les muscles dans le corps de ventilation et de devenir très faible . Autres problèmes de santé associés à la DMD sont des problèmes cardiaques , une scoliose et l'obésité. DMD généralement affecte uniquement les hommes , et il se produit dans l'un des sur tous les 3000 naissances masculines . Le diagnostic de DMD ne peut être effectuée par un médecin , à la suite d'une série d' évaluations diagnostiques . Instructions1
consulter un médecin pour subir un examen physique complet effectué . L'examen doit comporter une évaluation des antécédents médicaux et les capacités de mouvement du patient .
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Visitez un médecin pour un test sanguin effectué pour trouver des niveaux élevés de créatine kinase . Les niveaux de cette enzyme va augmenter avec les dommages musculaires et peuvent révéler la présence de la DMD .
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avez une biopsie musculaire effectuée . Au cours d'une biopsie musculaire d'un petit morceau de tissu musculaire est enlevé et évalué au microscope. Si DMD est présent , il y aura des changements à la structure des cellules musculaires . Un colorant spécial peut également être utilisé pour colorer l'échantillon de biopsie pour la confirmation de la présence de protéines spécifiques DMD .
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Mesurer l'activité électrique des muscles avec un ( EMG ) essai électromyographie . Ce test est utilisé pour confirmer que la faiblesse musculaire est due à une maladie musculaire , plutôt que d'un trouble nerveux .
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Visitez un médecin pour des tests génétiques effectués . Beaucoup de dystrophies musculaires , y compris DMD , peuvent être définitivement diagnostiquée par des tests pour la présence de gènes mutés liés à la maladie .