Qu'est-ce que l' héritage de nanisme

? Nanisme est un terme général décrivant les troubles résultant de petite taille . Il existe plusieurs troubles qui peuvent causer le nanisme , pas tous d'entre eux sont génétiquement hérité . La majorité des personnes atteintes de nanisme mener une vie normale avec un minimum , le cas échéant , des problèmes de santé . Types

pas toutes les formes de nanisme sont causées par des troubles génétiques . Nanisme peut résulter d' une production insuffisante l'hormone de croissance , une glande de bas niveau hypophysaire ou d'autres déficiences dans le système endocrinien . Une des formes les plus courantes de nanisme est achondroplasie : Il s'agit d' un trouble héréditaire qui affecte la formation de cartilage dans les os longs du corps. Environ 70 pour cent de nanisme est achondroplastic . Une personne avec nanisme achondroplastic a une tête et le tronc de taille normale , mais les membres de taille disproportionnée .
Héritage

Il ya 46 chromosomes dans le génome humain . Les chromosomes sont disposés en 23 paires , chaque paire contient des gènes dupliqués ou allèles qui codent pour un trait spécifique, comme la couleur des yeux ou la texture des cheveux . Les 22 premières paires de chromosomes sont appelés autosomes . La dernière paire contient les chromosomes sexuels X ou Y --- --- et détermine le sexe de l'individu . Nanisme achondroplastic est héritée dans un modèle autosomique dominante , dans ce cas , la «domination » est juste un terme qui décrit un mode de transmission dans lequel un gène peut réprimer l'expression de l'autre de la paire allélique . Cela signifie que un gène de nanisme achondroplastic est suffisante pour causer la maladie.

Effets

Quatre-vingt pour cent des personnes atteintes de nanisme achondroplastic proviennent de parents de taille moyenne. Leur trouble est le résultat d' une nouvelle mutation génétique dans le gène appelé le récepteur du facteur de croissance des fibroblastes 3 ​​( FGFR3 ) . Le gène FGFR3 est responsable de la régulation de la croissance des os longs comme le fémur et de l'humérus .

L'autre 20 pour cent des personnes touchées hériter du gène FGFR3 d'un ou de deux parents . Un enfant dont les deux parents touchés a une chance de 50 pour cent d'hériter de deux gènes , une chance d'hériter d'un gène de 25 pour cent et une chance de ne pas hériter du gène muté à l'ensemble des 25 pour cent. Si les deux gènes FGFR3 sont héritées par l'enfant , les problèmes osseux de développement graves peuvent en résulter. Ces problèmes sont habituellement si grave que l'enfant est mort-né ou meurt peu de temps après la naissance en raison d' une insuffisance respiratoire .
Problèmes de santé

Si un seul gène de nanisme est héritée , il est une grande probabilité que l'enfant va mener une vie saine et normale . Cependant, certaines personnes atteintes de nanisme achondroplastic peuvent encore avoir des problèmes de santé . Les problèmes tels que maux de dos , swayback , jambes arquées , l'obésité , les infections récurrentes de l'oreille , l'apnée et autres problèmes respiratoires sont plus fréquentes .
Prévention

Il n'ya aucun moyen de prévenir l'achondroplasie puisque la mutation peut survenir spontanément chez les enfants de parents de taille moyenne . Le conseil génétique est actuellement le seul moyen utilisé pour traiter la maladie. Les parents atteints de nanisme achondroplastic , ainsi que les parents dont le bébé a développé la mutation , sont offerts le conseil génétique pour aider à prendre des décisions sur la planification familiale et en apprendre davantage sur les soins aux enfants atteints de troubles génétiques .

Photos