Des maladies héréditaires peuvent-elles apparaître chez un enfant même si aucun des parents ne présente de signes ou de symptômes de maladie ?

Oui, des maladies héréditaires peuvent apparaître chez un enfant même si aucun des parents ne présente de signes ou de symptômes de la maladie. Cela est possible grâce à la manière dont les traits génétiques sont transmis des parents à leurs enfants.

Les traits génétiques sont déterminés par des gènes situés sur les chromosomes. Chaque personne possède deux copies de chaque chromosome, une héritée de chaque parent. Certains gènes sont dominants, c’est-à-dire qu’ils seront toujours exprimés s’ils sont présents. D'autres gènes sont récessifs, ce qui signifie qu'ils ne seront exprimés que si les deux copies du gène sont défectueuses.

Si une personne ne possède qu’une seule copie défectueuse d’un gène récessif, elle est appelée porteuse. Les porteurs ne présentent aucun signe ou symptôme de la maladie, mais ils peuvent transmettre le gène défectueux à leurs enfants. Si deux porteurs ont un enfant, il y a une chance sur quatre que l'enfant hérite de deux copies défectueuses du gène et développe la maladie.

C’est pourquoi des maladies héréditaires peuvent apparaître chez un enfant même si aucun des parents ne présente de signes ou de symptômes de la maladie. Si les deux parents sont porteurs d’un gène récessif, il est possible que leur enfant hérite de deux copies défectueuses du gène et développe la maladie.