Maladies génétiques courantes
Les maladies génétiques sont causées par des suppressions , ajouts ou des modifications du matériel génétique dans le corps . Certaines des maladies génétiques les plus courantes incluent le syndrome d'Angelman , la maladie de Canavan , la maladie coeliaque et le syndrome de Down . Les personnes atteintes de maladies génétiques ont un moment difficile à vivre sur une base de jour en jour et certaines maladies génétiques entraîner la mort . Selon la Fondation des maladies génétiques , il existe plus de 6000 maladies génétiques qui affectent les gens dans le monde entier . Syndrome d'Angelman
Selon l'Institut national des troubles neurologiques et des maladies , le syndrome d'Angelman provoque des retards de développement ainsi que des problèmes neurologiques . Les nouveau-nés ne seront pas afficher les symptômes du syndrome d'Angelman à la naissance . Au cours des premiers mois de la naissance , des signes de syndrome d'Angelman comprennent des retards de développement . Les saisies ont généralement lieu dans les deux ou trois premières années de la vie .
Il n'existe aucun moyen pour traiter le syndrome d'Angelman , mais la plupart des médecins prescrivent des médicaments pour aider les personnes atteintes du syndrome d'Angelman prévenir les convulsions . Les personnes atteintes du syndrome d'Angelman ont graves retards de développement , des difficultés motrices ainsi que les limites de la parole . Personnes atteintes du syndrome d'Angelman vivent aussi longtemps que les autres font. Le syndrome d'Angelman affecte environ une personne sur 16 000 .
Maladie de Canavan
la maladie de Canavan est une condition qui est hérité génétiquement et affecte la capacité du corps à éliminer ou de métaboliser l'acide aspartique . Selon Medline Plus , les résultats de la maladie de Canavan à un manque de l'enzyme connue sous le nom aspartoacylase . Un manque de aspartoacylase dans de l'acide N- acétylaspartique construire dans le cerveau. Cela provoque blanc cerveau question de rompre progressivement . La maladie de Canavan provoque l' effondrement du système nerveux et entraîne presque toujours la mort . La plupart des bébés atteints de la maladie de Canavan meurent dans les 18 mois et quelques patients vivent jusqu'à l'âge adulte .
Maladie coeliaque
Selon la clinique Mayo , la maladie coeliaque est un digestif condition pour que la causés par la consommation de protéines de gluten . Protéine de gluten se trouve dans de nombreux aliments qui contiennent du blé comme la pizza et les pâtes. Quand les gens atteints de maladie cœliaque consomment des aliments qui contiennent des protéines de gluten une réaction immunitaire est déclenchée dans leur intestin grêle . Cette immunitaires dommages de réaction avec la surface de leur intestin grêle et affecte leur capacité à absorber certains types de nutriments . Si la maladie coeliaque n'est pas traitée, elle peut conduire à une malnutrition , une perte de densité osseuse , de l'intolérance au lactose , du cancer et des complications neurologiques . Les facteurs de risque de la maladie coeliaque comprennent diabète de type 1 , le syndrome de Down , maladie auto-immune de la thyroïde et de la colite microscopique .
Syndrome de Down
Medline Plus explique que le syndrome de Down est une maladie génétique dans lequel les individus ont 47 chromosomes au lieu du nombre normal de 46 . Le syndrome de Down est habituellement causée par le chromosome 21 la création d' une copie supplémentaire de lui-même. Selon l'American Academy of Family Physicians, 9,2 bébés sur 10.000 sont nés avec le syndrome de Down dans les États-Unis . Les symptômes du syndrome de Down sont les traits du visage aplati , la langue tirée , petite tête , yeux bridés vers le haut , les oreilles de forme inhabituelle , un faible tonus musculaire , des mains courtes , des doigts courts et flexibilité excessive , selon la Clinique Mayo .
dystrophie musculaire
Selon la clinique Mayo , la dystrophie musculaire se réfère à un groupe de maladies musculaires qui sont génétiquement hérités . La dystrophie musculaire se traduit généralement dans les fibres musculaires étant endommagées et les muscles volontaires deviennent plus faible que la maladie progresse . Selon l'Institut national de la santé , entre 400 et 600 enfants sont nés avec la dystrophie musculaire chaque année aux États-Unis .
