Maladie Jacobsen chez les enfants

syndrome de Jacobsen est une maladie rare que les enfants développent parce qu'ils manquent une partie de leur chromosome 11 , selon Healthline . Cette maladie provoque les enfants à développer des malformations congénitales ou des problèmes de santé au début de la vie , qui sont parfois fatales. Importance

Environ un sur 100.000 bébés développent le syndrome de Jacobsen , selon l' Genetics Home Reference . Dr. Petra Jacobsen détecté pour la première syndrome de Jacobsen chez les enfants en 1973 .
Parce

syndrome de Jacobsen est généralement pas héréditaire , comme les parents d'enfants atteints du syndrome de Jacobsen souffrent rarement de la maladie . Lorsque des embryons ou des fœtus se développent , du matériel génétique est effacé , selon l' Genetics Home Reference .

Caractéristiques physiques

caractéristiques physiques des enfants atteints du syndrome de Jacobsen inclure des anomalies du crâne , comme un front haut , grosse tête ou la structure du visage asymétrique; petites oreilles , les yeux irrégulièrement espacées et /ou des paupières tombantes , un chanfrein plat et /ou un nez court , une bouche avec une lèvre supérieure mince , une petite mâchoire; . doigts plats et /ou les pieds plats
problèmes de santé

enfants avec le syndrome de Jacobsen sont souvent plus légers et plus courte que les autres enfants , selon un article par Mattina , Perrotta et Grossfeld pour la « Orphanet Journal des maladies rares . " Ils ont généralement des problèmes avec leurs coeur, le développement du langage , les reins et /ou la digestion des aliments . Beaucoup d'enfants atteints de la maladie souffrent également d' un retard mental , un trouble de la coagulation appelé syndrome et /ou de l'oreille Paris -Trousseau et les infections des sinus , selon la Division de déficience de développement du comté de King .
Traitement

Certains enfants atteints du syndrome de Jacobsen besoin d'obtenir une chirurgie cardiaque ou des transfusions de plaquettes dans le sang , et les bébés atteints de la maladie peuvent avoir à être alimenté par sonde . Les enfants peuvent avoir besoin d'aller à des spécialistes , comme un médecin l'oreille , du nez et de la gorge; . Un gastro-entérologue ou un physiothérapeute , pour le traitement des affections liées à un syndrome de Jacobsen