Qu'est-ce que la maladie de la PCU

? Phénylcétonurie ou PCU , est une anomalie congénitale rare qui peut causer des niveaux élevés de phénylalanine en raison de l'incapacité de l' organisme à décomposer cet acide aminé . Les bébés dans de nombreux pays sont régulièrement testés pour la phénylcétonurie après la naissance . Les symptômes

Selon la clinique Mayo , les symptômes de la phénylcétonurie peuvent développer quelques mois après la naissance et peuvent inclure un retard mental , des convulsions et de l'hyperactivité . Des éruptions cutanées et une petite taille de la tête peuvent survenir avec ce trouble .

Complications

des dommages irréversibles au cerveau et des problèmes de comportement peuvent se développer chez les patients non traités atteints de phénylcétonurie .


Causes

phénylcétonurie est causée par une mutation du gène défectueux qui inhibe la production d'une enzyme que le corps utilise normalement pour la phénylalanine . Un enfant doit hériter du gène défectueux des deux parents afin de développer la phénylcétonurie .

Facteurs de risque

Amérindiens et les personnes dont les ancêtres sont venus d'Europe du Nord ont un risque plus élevé de naître avec la phénylcétonurie .
traitement

patients souffrant de phénylcétonurie doivent observer un régime strict à faible teneur en phénylalanine et éviter les aliments riches en protéines , y compris le lait , le fromage et la viande . Les patients doivent subir des tests sanguins réguliers qui mesurent les niveaux de phénylalanine .