Qu'est-ce qu'une incapacité héréditaire à produire de l'hémoglobine ?

L’incapacité héréditaire à produire de l’hémoglobine est appelée thalassémie. La thalassémie est un groupe de troubles sanguins héréditaires qui affectent la production d'hémoglobine. L'hémoglobine est la protéine des globules rouges qui transporte l'oxygène dans tout le corps. Dans la thalassémie, le corps produit moins d’hémoglobine que la normale, ce qui peut entraîner une anémie.

La thalassémie est causée par des mutations dans les gènes qui contrôlent la production d'hémoglobine. Ces mutations peuvent être héritées de l'un ou l'autre des parents. La gravité de la thalassémie peut varier en fonction du type de mutation et du nombre de gènes affectés.

La thalassémie est plus fréquente chez les personnes d’origine méditerranéenne, moyen-orientale et asiatique du Sud-Est. On le trouve également chez les personnes d'origine africaine, caribéenne et sud-asiatique.

Il existe deux principaux types de thalassémie :

* Alpha thalassémie est causée par des mutations dans les gènes qui contrôlent la production de chaînes alpha-globine. Les chaînes alpha-globine sont l'un des deux types de chaînes de globine qui composent l'hémoglobine.

* Bêta-thalassémie est causée par des mutations dans les gènes qui contrôlent la production de chaînes bêta-globine. Les chaînes bêta-globine sont l’autre type de chaînes de globine qui composent l’hémoglobine.

La thalassémie peut provoquer divers symptômes, notamment :

* Anémie

* Fatigue

* Faiblesse

* Peau pâle

* Essoufflement

* Maux de tête

* Vertiges

* Étourdissements

* Fréquence cardiaque rapide

* Rate hypertrophiée

* Jaunisse

La thalassémie peut être diagnostiquée par un test sanguin. Le traitement de la thalassémie dépend de la gravité de la maladie. Le traitement peut inclure :

*Transfusions sanguines

* Thérapie au fer

* Greffe de moelle osseuse

* Thérapie génique

La thalassémie est une maladie grave, mais elle peut être gérée grâce à un traitement. La plupart des personnes atteintes de thalassémie sont capables de mener une vie bien remplie et active.