Maladie de vieillissement rapide chez les enfants
syndrome Progeria , souvent appelée syndrome de Hutchinson-Gilford progeria ( abrégé en HGPS ou progeria ) ou maladie de vieillissement rapide , est une maladie génétique très rare et mortelle chez les enfants . À un âge précoce, les enfants atteints du syndrome de progeria commencent à éprouver des symptômes qui ressemblent à un vieillissement rapide . Syndrome de progeria a pas de remède connu , mais d'autres recherches sont en cours d'exécution avec l'espoir d' en trouver un. La cause
Une mutation dans le gène LMNA connu sous le nom ( " lamine - un " ) est la cause connue de syndrome de progeria , selon la Fondation recherche sur la progeria . Le gène LMNA produit une protéine appelée lamine A. Cette protéine contient le noyau d'une cellule ensemble. Un enfant atteint du syndrome de progeria a une version anormale de la protéine lamine A , ce qui rend les noyaux des cellules instables, ce qui est maintenant considéré entraîner un vieillissement prématuré .
Rareté
selon la Fondation recherche sur la progeria , syndrome de progeria est trouvée dans environ un tous les 4-8 million de nouveau-nés . Il n'ya pas de prévalence fondée sur le sexe ou la race. Syndrome de progeria est trouvé chez les nourrissons du monde entier .
Signes de progeria syndrome
enfants atteints du syndrome de progeria air en bonne santé quand ils sont nés , mais entre 18 et 24 mois d' âge, ils commencent à présenter des caractéristiques de vieillissement rapide . Certains des signes de syndrome de progeria comprennent la perte de poils et de graisse , raideur articulaire , problèmes de croissance , luxation de la hanche , tête élargie , petite mâchoire , les maladies cardiaques et retard de croissance ou l'absence de dents . La plupart des enfants atteints de cette maladie ont une apparence similaire .
Diagnostic
Un enfant sera d'abord évaluée pour le syndrome de progeria dans une clinique . L'évaluation initiale examinera l'apparence de l'enfant et les antécédents médicaux . Un enfant peut également subir des examens tels que les tests de stress cardiaque , qui peut détecter l'athérosclérose des vaisseaux sanguins ( un signe commun du vieillissement rapide ) . Après les évaluations cliniques , le sang de l'enfant subira un test qui ressemble à la mutation dans le gène LMNA .
Le cours de syndrome Progeria
enfants touchés par le syndrome de progeria sont enclins à développer une maladie cardiaque prématurée et progressive . À mesure qu'ils grandissent dans l'enfance et l' adolescence , les enfants touchés sont de plus en plus à risque de développer une hypertension artérielle et une hypertrophie du coeur . Ils sont également susceptibles d' éprouver de la douleur à la poitrine , accidents vasculaires cérébraux et l'insuffisance cardiaque . Ils finissent par mourir de maladie cardiaque entre les âges de 8 et 21 .
