Cartilage - cheveux hypoplasie Traitement
hypoplasie cartilage - cheveux est une forme de court branche nanisme qui est associé à certains types de déficits immunitaires des lymphocytes T et /ou de cellules B et d'autres effets secondaires . Alors qu'aucun remède pour cette maladie , le traitement est disponible pour ses divers symptômes . Causes et symptômes
cartilage - cheveux hypoplasie est une anomalie congénitale transmise génétiquement , ce qui signifie qu'il est passé des parents aux enfants . Par conséquent, il n'est pas contagieuse . L'incidence de cette maladie sont très rares , bien que sa présence est plus élevé chez les communautés amish et en Finlande , et il a été identifié pour la première dans les communautés du Vieil Ordre Amish . Il affecte les hommes et les femmes des taux égaux.
Il existe de nombreux symptômes de l'hypoplasie cartilage - cheveux . Elle est marquée par de petites mains légèrement gras , plis de peau supplémentaire autour du cou , et les cheveux qui est très fine et manque d'un noyau central . Comme un enfant atteint l'âge , d'autres symptômes se présentent . Ils comprennent jambes arquées , dysplasie des ongles et des orteils , la peau légèrement pigmentées , une mauvaise absorption dans le syndrome de l'intestin et coeliaque . La hauteur moyenne des adultes d'une personne à une hypoplasie cartilage - cheveux est comprise entre 40 et 60 pouces . Beaucoup à la condition que les articulations très flexibles , mais avoir quelques difficultés à étendre pleinement leurs coudes . Environ 79 pour cent des personnes atteintes souffrent d'anémie chez les enfants , et environ 9 pour cent de développer une anémie sévère , ce qui est une condition permanente pour environ la moitié d'entre eux .
Cartilage - cheveux hypoplasie est associée à des cellules B et /ou T- l'immunodéficience cellulaire. Immunodéficience des lymphocytes T se trouve dans 86 pour cent des personnes atteintes de hypoplasie cartilage - cheveux , et l'immunodéficience des lymphocytes B se trouve dans 35 pour cent des personnes atteintes . L' immunodéficience peut conduire à des infections opportunistes graves , notamment la varicelle et la pneumonie , pendant la petite enfance et tout au long de l'âge adulte .
Traitement et le pronostic
Parce hypoplasie cartilage - cheveux est une maladie génétique , il n'a pas de remède . Traitement des symptômes est la ligne de conduite générale pour les personnes atteintes de la condition .
Immunodéficience est le symptôme le plus commun de l'hypoplasie cartilage - cheveux , et le traitement des infections résultant précoce est important . La source la plus commune et dangereuse de l'infection chez les personnes ayant une hypoplasie cartilage - cheveux est la varicelle , qui doit être traitée immédiatement avec de l'acyclovir . Le vaccin contre la varicelle peut être utile , mais elle peut entraîner la varicelle , car il s'agit d'un vaccin à virus vivant . Extrêmement sévère immunodéficience des cellules T peut être traitée avec une greffe de moelle osseuse , ainsi que des injections intraveineuses d' immunoglobuline. L'anémie peut être traitée avec des granulocytes et le facteur de stimulation des colonies .
Dans certaines études , les aspects de nanisme ont été traités par l'hormone de croissance humaine , produisant des résultats variables. L'état a également été traitée avec des interventions chirurgicales pour allonger les os , bien que pour les personnes ayant une hypoplasie cartilage - cheveux , d'une infection post-opératoire est beaucoup plus répandu que dans la plupart des autres personnes , et les précautions appropriées devraient être prises .
taux de mortalité le plus élevé pour les personnes ayant une hypoplasie cartilage - cheveux survient chez des personnes atteintes d'immunodéficiences sévères . Si les effets secondaires de la maladie sont maintenues avec diligence dans le contrôle, cependant, une personne souffrant d' hypoplasie cartilage - cheveux peut avoir une durée de vie normale .
