Quelles sont les causes des maladies héréditaires ?

Les maladies héréditaires sont des troubles causés par des anomalies dans les séquences d'ADN héritées de nos parents. Ces anomalies peuvent être présentes soit dans les gènes (les unités fonctionnelles de l'ADN), soit dans les structures chromosomiques qui portent les gènes. Les maladies héréditaires sont causées par des mutations génétiques transmises des parents à la progéniture. Les mutations sont des changements dans la séquence d'ADN qui peuvent modifier la structure ou la fonction d'un gène.

Il existe deux principaux types de maladies héréditaires :

1. Troubles monogéniques : Celles-ci sont causées par des mutations dans un seul gène. Les exemples incluent la mucoviscidose, la drépanocytose et la maladie de Huntington.

2. Troubles multifactoriels : Celles-ci sont causées par une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux. Les exemples incluent les maladies cardiaques, le diabète et le cancer.

Le risque de développer une maladie héréditaire dépend du type de modèle de transmission et des gènes spécifiques impliqués. Certaines maladies héréditaires sont causées par des gènes dominants, ce qui signifie qu’une seule copie du gène muté est nécessaire pour provoquer la maladie. D’autres maladies héréditaires sont causées par des gènes récessifs, ce qui signifie que les deux copies du gène doivent être mutées pour provoquer la maladie.

Les maladies héréditaires peuvent être prévenues ou traitées dans certains cas. Les tests génétiques peuvent être utilisés pour identifier les personnes susceptibles de développer des maladies héréditaires. Ces informations peuvent être utilisées pour prendre des décisions éclairées concernant la planification familiale et les soins médicaux. Certaines maladies héréditaires peuvent être traitées avec des médicaments ou d'autres thérapies.