L'enfant sera-t-il indemne de thalassémie si vous êtes alpha et que votre père est bêta ?
Le mode de transmission de la thalassémie est le suivant :
- Normal (A) : Cet allèle code pour la production normale de chaînes alpha et bêta-globine, entraînant des taux normaux d'hémoglobine A.
- Trait alpha-thalassémie (α+) : Cet allèle entraîne une production réduite de chaînes alpha-globine mais ne provoque pas à lui seul une anémie. Les personnes présentant un trait d’alpha-thalassémie présentent généralement des symptômes légers, voire inexistants.
- Trait bêta-thalassémie (β+) : Cet allèle entraîne une production réduite de chaînes bêta-globine, entraînant des taux d'hémoglobine A légèrement inférieurs. Les personnes présentant le trait bêta-thalassémie présentent également généralement des symptômes légers, voire aucun.
Dans le cas où la mère est un trait alpha-thalassémique (α+) et le père est un trait bêta-thalassémique (β+), les génotypes et phénotypes possibles de leur enfant sont les suivants :
1. Normal (Aα/Aβ) : L'enfant hérite d'un allèle A des deux parents, ce qui entraîne une production normale de chaînes alpha et bêta-globine. L'enfant ne sera pas affecté par la thalassémie.
2. Trait alpha-thalassémie (α+/αβ) : L'enfant hérite d'un allèle A de la mère et d'un allèle a+ du père. Cette combinaison entraîne une production légèrement réduite de chaînes alpha-globine, mais il est peu probable qu’elle cause des problèmes de santé importants. L'enfant aura un trait d'alpha-thalassémie.
3. Trait bêta-thalassémie (Aα/β+) : L'enfant hérite d'un allèle A de la mère et d'un allèle B+ du père. Cette combinaison entraîne une production modérément réduite de chaînes bêta-globine, ce qui peut provoquer des symptômes légers tels qu'une légère anémie. Cependant, il s’agit généralement d’une affection bénigne.
4. Trait alpha-thalassémie + trait bêta-thalassémie (α+/β+) : L'enfant hérite d'un allèle a+ de la mère et d'un allèle B+ du père. Cette combinaison entraîne une réduction légère à modérée de la production des chaînes alpha et bêta-globine. Bien que l’enfant puisse présenter certains symptômes tels que l’anémie, il s’agit généralement d’une forme bénigne de thalassémie.
Par conséquent, l’enfant ne sera pas entièrement à l’abri de la possibilité d’hériter d’une certaine forme de thalassémie si les deux parents portent respectivement des allèles de traits pour l’alpha-thalassémie et la bêta-thalassémie. Cependant, la gravité de la thalassémie chez l'enfant est susceptible d'être légère à modérée, en supposant que les deux parents n'ont que des allèles de traits et non des affections thalassémiques à part entière.
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