Quelle est l'explication simple et les symptômes du diagnostic de surproduction de fer homozygote pour la mutation C282Y ?

La surproduction de fer, également connue sous le nom d’hémochromatose héréditaire, est une maladie génétique qui amène l’organisme à absorber trop de fer présent dans les aliments. Cela peut entraîner une accumulation de fer dans le corps, ce qui peut endommager les organes et les tissus et causer divers problèmes de santé.

Le type de surproduction de fer le plus courant est causé par une mutation du gène C282Y. Cette mutation est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les deux copies du gène doivent être mutées pour que la maladie se développe.

Les symptômes de surproduction de fer peuvent varier en fonction de la gravité de la maladie et des organes touchés. Certains symptômes courants comprennent :

- Fatigue

- Faiblesse

- Douleurs articulaires

- Douleur abdominale

- Nausée

- Vomissements

- Diarrhée

- Dommages au foie

- Insuffisance cardiaque

- Diabète

- Décoloration de la peau

- Perte de libido

- Dysfonction érectile

La surproduction de fer peut être diagnostiquée grâce à un test sanguin mesurant les niveaux de fer. Une biopsie hépatique peut également être utilisée pour diagnostiquer la maladie et évaluer l’étendue des lésions hépatiques.

Le traitement de la surproduction de fer implique généralement une phlébotomie, une procédure au cours de laquelle le sang est retiré du corps. Cela aide à réduire les niveaux de fer et à prévenir d’autres dommages aux organes et aux tissus. D'autres traitements peuvent inclure des médicaments pour réduire l'absorption du fer et des changements alimentaires pour limiter l'apport en fer.