Qu'est-ce que l'ataxie héréditaire ?

L'ataxie héréditaire est un groupe de troubles génétiques qui affectent le système nerveux, en particulier le cervelet, la région du cerveau qui contrôle la coordination, l'équilibre et la parole. Ces troubles se caractérisent par une dégénérescence progressive ou des lésions des cellules nerveuses du cervelet, entraînant des difficultés de coordination, de démarche, d'élocution et de mouvements oculaires.

Il existe diverses formes d’ataxie héréditaire, chacune ayant sa propre base génétique et son propre mode de transmission. Certains des types les plus courants comprennent :

1. Ataxie de Friedreich :Il s'agit d'une maladie autosomique récessive, ce qui signifie que les deux copies du gène affecté doivent être héritées, une de chaque parent, pour développer la maladie. L'ataxie de Friedreich est causée par des mutations du gène de la frataxine, entraînant une diminution de la production de la protéine frataxine, qui joue un rôle important dans la fonction mitochondriale.

2. Ataxie spinocérébelleuse (SCA) :Il existe de nombreux sous-types de SCA, chacun provoqué par des mutations dans différents gènes. Il s’agit pour la plupart de maladies autosomiques dominantes, ce qui signifie qu’hériter d’une seule copie du gène muté suffit à provoquer la maladie. Certains des sous-types courants de SCA incluent :

- SCA1 :Causée par des mutations du gène ATXN1, SCA1 se caractérise par une ataxie cérébelleuse progressive, des difficultés d'élocution et des mouvements oculaires involontaires.

- SCA2 :ce sous-type est causé par des mutations du gène ATXN2 et présente généralement une ataxie, une raideur et des anomalies des mouvements oculaires.

- SCA3 :Des mutations du gène MJD provoquent SCA3, entraînant des symptômes tels qu'ataxie, faiblesse musculaire, tremblements et difficultés cognitives.

3. Atrophie dentatorubrale-pallidoluysienne (DRPLA) :La DRPLA est une maladie autosomique dominante causée par des mutations du gène DRPLA. Elle affecte non seulement le cervelet mais également d’autres parties du cerveau, entraînant des difficultés progressives de coordination, d’élocution, de cognition et de comportement émotionnel.

4. Ataxies avec apraxie oculomotrice (AOA) :L'AOA fait référence à la difficulté de coordonner les mouvements oculaires. Il existe plusieurs formes génétiques d'ataxies associées à l'apraxie oculomotrice, telles que AOA1, AOA2 et AOA3, chacune causée par des mutations dans des gènes spécifiques.

Les ataxies héréditaires peuvent apparaître à différents âges, allant de l’enfance à l’âge adulte. Les symptômes peuvent être initialement subtils et progresser progressivement avec le temps. La gravité et la progression de la maladie peuvent également varier selon les individus présentant la même mutation génétique.

Les tests génétiques peuvent aider à identifier le type spécifique d'ataxie héréditaire et à confirmer le diagnostic génétique. Cela peut fournir des informations précieuses pour la gestion de la maladie, notamment un conseil génétique et des options thérapeutiques potentielles.