Ce qui se produit si vous avez trois du chromosome 21

? Trisomie 21 ou syndrome de Down est l'une des maladies génétiques les plus connus . Cette condition résulte de ce que les généticiens appellent chromosomique non-disjonction , lorsque deux chromosomes ne parviennent pas à se séparer pendant le processus qui rend les cellules de sperme et d'ovules . Bien que le syndrome de Down provoque une variété de problèmes de santé et de développement , compte tenu de bons soins médicaux , il n'ya aucune raison pourquoi les personnes atteintes du syndrome de Down ne peuvent pas profiter d'une longue vie épanouissante. Méiose

gonades humaines produisent des spermatozoïdes et des ovules à travers un processus de division cellulaire appelé méiose . La méiose comporte deux phases distinctes , la méiose I et méiose II . Ordinairement spermatozoïdes et des oeufs ont une copie de l'ensemble des 23 chromosomes , si la non-disjonction chromosomique se produit pendant chaque phase , cependant, il crée un spermatozoïde ou ovule qui a deux copies d'un chromosome donné au lieu d'un . Lorsque l'œuf est fécondé ( ou lorsque cette cellule de spermatozoïde féconde un ovule) , il va créer un zygote qui a trois copies d'un chromosome et deux copies de tout le reste . Si cela se produit avec le chromosome 21 , la condition est appelée syndrome de Down .

Effets

Si votre enfant a le syndrome de Down , elle va généralement avoir aplati les traits du visage et un petite tête sur un cou court . Ses yeux se sont inclinés vers le haut et ses oreilles seront de forme inhabituelle . Alors que les bébés atteints du syndrome de Down sont souvent pas de taille différente des autres bébés, ils poussent lentement et les enfants avec la condition sont généralement plus courts que les autres enfants du même âge . Les personnes atteintes du syndrome de Down présentent généralement un retard mental dans le doux à modérés , le degré précis de l'arriération mentale varie selon les individus

Conditions médicales

Si vous . le syndrome de Down , vous pourriez être à risque accru de diverses conditions médicales . Les malformations cardiaques , la leucémie, et des problèmes de thyroïde sont quelques-uns des problèmes de santé les plus courants chez les patients atteints du syndrome de Down que la population générale . Avec des soins médicaux appropriés , cependant, les gens qui ont le syndrome de Down peuvent souvent vivre de 50 et 60 ans ou au-delà . Syndrome n'empêche pas non plus en bas d'une vie active et enrichissante . Les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent lire et écrire , fréquenter les écoles ordinaires , occuper des emplois , contribuer à leur collectivité et présentent une grande diversité de talents et d'intérêts comme tout le monde .
Aneuploïdie

syndrome de Down est un exemple d' une classe de maladies génétiques appelées aneuploïdie , lesquels impliquent un nombre aberrant de l'un des 23 chromosomes. Pour des raisons pas encore totalement compris , l'aneuploïdie est particulièrement courantes chez les humains . Selon « Génétique », les preuves actuelles suggèrent quelque 30 pour cent des conceptions fausse couche - souvent si tôt la mère n'est pas au courant de sa grossesse . 50 pour cent des fœtus avortés spontanément exposer les défauts chromosomiques et de l'aneuploïdie est de loin le plus commun de ces derniers. Cette incidence élevée est frappant quand on sait que chez la souris , vos collègues mammifères , seulement 2 pour cent de tous les œufs fécondés présentent aneuploïdie . Aneuploïdie chez l'homme est généralement mortelle; de tous les fœtus avec une anomalie chromosomique , seulement 2 pour cent survivra à la naissance. Le syndrome de Down est l'un de plusieurs exceptions notables .
Incidence

Environ 400.000 personnes aux Etats-Unis vivent avec le syndrome de Down , et l'état se produit dans environ 1 sur 700 naissances . Incidence augmente avec l'âge de la mère , s'élevant à 1 100 pour les femmes à 40 ans . Bien que le syndrome de Down est généralement spontanée , dans certains cas, il a tendance à fonctionner dans les familles; cette condition est appelée syndrome de Down familiale . Elle résulte d'un type d'altération génétique appelée une translocation Robertsonienne , où le bras court du chromosome 14 a été échangé pour le bras long du chromosome 21 . Cette condition ne représente que 4 pour cent de tous les cas .