Comment détecter le syndrome du X fragile ?

Le syndrome du X fragile est généralement détecté par des tests génétiques. Le test génétique le plus courant pour le syndrome du X fragile est un test sanguin qui recherche une mutation spécifique du gène FMR1. Cette mutation est responsable de la majorité des cas de syndrome du X fragile.

Dans certains cas, un conseiller en génétique peut recommander des tests supplémentaires, tels qu'une analyse par micropuce chromosomique, pour rechercher d'autres modifications génétiques pouvant être associées au syndrome du X fragile ou pour exclure d'autres causes possibles des symptômes.

Le syndrome du X fragile peut également être détecté avant la naissance grâce à des tests prénatals. Ce type de test est généralement recommandé aux familles ayant des antécédents connus de syndrome du X fragile ou aux femmes qui présentent un risque accru d'avoir un enfant atteint de cette maladie. Les tests prénatals peuvent être effectués par prélèvement de villosités choriales (CVS) ou par amniocentèse.

Un diagnostic précoce du syndrome du X fragile est important car il peut aider les familles à accéder à des services d’intervention et de soutien précoces. Une intervention précoce peut aider les enfants atteints du syndrome du X fragile à atteindre leur plein potentiel et à améliorer leur qualité de vie.