Que sont les mutations génétiques des chromosomes du daltonisme ?
Le daltonisme, également connu sous le nom de déficit de vision des couleurs, est une maladie génétique courante qui affecte la façon dont une personne perçoit les couleurs. Les personnes daltoniennes ont des difficultés à distinguer certaines couleurs, notamment le rouge et le vert, ou le bleu et le jaune.
Le daltonisme est généralement causé par une mutation d’un ou plusieurs gènes codant pour les protéines responsables de la détection de la couleur dans la rétine de l’œil. Ces protéines, appelées photopigments, sont situées dans les cellules coniques, qui sont des cellules spécialisées sensibles à différentes longueurs d'onde de lumière.
1) Le type de daltonisme le plus courant est le daltonisme rouge-vert, qui est causé par une mutation du gène qui code pour le photopigment rouge ou vert . Ce type de daltonisme touche environ 1 homme sur 12 et 1 femme sur 200.
2) Un autre type courant de daltonisme est le daltonisme bleu-jaune, qui est causé par une mutation du gène qui code pour le photopigment bleu . Ce type de daltonisme est beaucoup plus rare que le daltonisme rouge-vert, touchant environ 1 personne sur 10 000.
3) D'autres types de daltonisme, moins courants, comprennent :
- daltonisme total (achromatopsie),
- monochromatisme,
- monochromie des cônes, et
- monochromie du cône bleu .
Achromatopsie est l'absence totale de vision des couleurs, tandis que le monochromatisme est la condition d'avoir un seul type de cellule conique, ce qui aboutit à voir le monde dans les nuances d'une seule couleur. La monochromie des cônes est une condition dans laquelle un seul photopigment de cône est fonctionnel, ce qui entraîne des difficultés à distinguer les couleurs dans la plage affectée. La monochromie du cône bleu est une maladie rare dans laquelle seul le photopigment du cône bleu fonctionne, conduisant à un daltonisme bleu-jaune sévère.
Le daltonisme est généralement hérité de manière autosomique dominante ou récessive liée à l'X. Autosomique dominant signifie qu'une seule copie du gène muté est nécessaire pour provoquer la maladie, tandis que récessif lié à l'X signifie que deux copies du gène muté sont nécessaires et que les hommes sont plus souvent touchés que les femmes.
Dans le cas du daltonisme rouge-vert, le gène muté est situé sur le chromosome X. Cela signifie que les hommes, qui n’ont qu’un seul chromosome X, sont plus susceptibles d’être affectés par le daltonisme que les femmes, qui ont deux chromosomes X.
Le daltonisme est généralement diagnostiqué lors d'un examen de la vue comprenant un test de vision des couleurs .** Il n'existe pas de remède contre le daltonisme, mais il existe des lunettes et des lentilles de contact spéciales qui peuvent aider les personnes daltoniennes à distinguer les couleurs.
