Qu’est-ce que le génotype de la maladie de Tay Sachs ?

Le génotype de la maladie de Tay Sachs fait référence à la constitution génétique spécifique d'un individu atteint de la maladie de Tay Sachs, une maladie génétique qui conduit à l'accumulation d'une substance grasse appelée ganglioside GM2 dans le cerveau. Elle est causée par des mutations du gène HEXA, qui fournit des instructions pour fabriquer une enzyme appelée bêta-hexosaminidase A. Cette enzyme est responsable de la dégradation du ganglioside GM2.

Dans la maladie de Tay Sachs, des mutations du gène HEXA empêchent la production de bêta-hexosaminidase A, conduisant à l'accumulation de ganglioside GM2 dans le cerveau et à des lésions progressives des cellules nerveuses. Les personnes atteintes de la maladie de Tay Sachs possèdent généralement deux copies du gène HEXA muté, une héritée de chaque parent. C’est ce qu’on appelle un modèle de transmission autosomique récessif.

Pour qu’un individu soit atteint de la maladie de Tay Sachs, il doit hériter de deux gènes HEXA mutés, un de chaque parent. Les porteurs de la maladie de Tay Sachs ne possèdent qu’un seul gène HEXA muté et un gène normal. Les porteurs ne sont pas eux-mêmes atteints de la maladie de Tay Sachs, mais ils peuvent transmettre le gène muté à leurs enfants.

Le génotype de la maladie de Tay Sachs peut être déterminé grâce à des tests génétiques. Ces tests peuvent aider les individus et les familles à comprendre leur risque de souffrir ou de transmettre la maladie et à prendre des décisions éclairées concernant la planification familiale et les soins médicaux.