De quel défaut génétique est associé le syndrome de Marfan ?

Le syndrome de Marfan est causé par des mutations du gène FBN1, qui code pour une protéine appelée fibrilline-1. La fibrilline-1 est un composant clé de la matrice extracellulaire, qui fournit un soutien structurel aux cellules et aux tissus. Les mutations du gène FBN1 peuvent entraîner des défauts dans la synthèse et l’assemblage de la fibrilline-1, pouvant à leur tour conduire au développement du syndrome de Marfan.