Quelle est la classification de la thalassémie ?

Classification de la thalassémie

La thalassémie est un groupe de troubles sanguins héréditaires qui affectent la production d'hémoglobine, la protéine des globules rouges qui transporte l'oxygène. Il existe deux principaux types de thalassémie :l’alpha-thalassémie et la bêta-thalassémie.

Alpha-thalassémie

L'alpha-thalassémie est causée par des mutations dans les gènes qui contrôlent la production de la protéine alpha-globine. La protéine alpha-globine est l'une des deux protéines de globine qui composent l'hémoglobine. L'alpha-thalassémie est classée selon le nombre de gènes d'alpha-globine mutés :

* Alpha-thalassémie mineure : Il s’agit de la forme la plus bénigne d’alpha-thalassémie et elle est causée par une mutation de l’un des quatre gènes de l’alpha-globine. L'alpha-thalassémie mineure ne provoque généralement aucun symptôme.

* Alpha-thalassémie intermédiaire : Il s’agit d’une forme plus grave d’alpha-thalassémie causée par des mutations dans deux des quatre gènes de l’alpha-globine. L'alpha-thalassémie intermédiaire peut provoquer divers symptômes, notamment l'anémie, la fatigue, la faiblesse et une hypertrophie de la rate.

* Alpha-thalassémie majeure (Hb Barts hydrops fetalis) : Il s’agit de la forme la plus grave d’alpha-thalassémie et elle est causée par des mutations dans les quatre gènes de l’alpha-globine. L'alpha-thalassémie majeure est généralement mortelle pendant la petite enfance.

Bêta-thalassémie

La bêta-thalassémie est causée par des mutations dans les gènes qui contrôlent la production de la protéine bêta-globine. La protéine bêta-globine est l’autre des deux protéines de globine qui composent l’hémoglobine. La bêta-thalassémie est classée selon le nombre de gènes de bêta-globine mutés :

* Bêta-thalassémie mineure : Il s’agit de la forme la plus bénigne de bêta-thalassémie et elle est causée par une mutation de l’un des deux gènes de la bêta-globine. La bêta-thalassémie mineure ne provoque généralement aucun symptôme.

* Bêta-thalassémie intermédiaire : Il s’agit d’une forme plus grave de bêta-thalassémie causée par des mutations dans les deux gènes de la bêta-globine. La bêta-thalassémie intermédiaire peut provoquer divers symptômes, notamment l'anémie, la fatigue, la faiblesse et une hypertrophie de la rate.

* Bêta-thalassémie majeure (anémie de Cooley) : Il s’agit de la forme la plus grave de bêta-thalassémie et elle est causée par des mutations dans les deux gènes de la bêta-globine. La bêta-thalassémie majeure nécessite généralement des transfusions sanguines à vie.

Autres types de thalassémie

Outre l’alpha-thalassémie et la bêta-thalassémie, il existe également un certain nombre d’autres types rares de thalassémie. Ces types de thalassémie sont causés par des mutations dans les gènes qui contrôlent la production d'autres protéines de globine, telles que la protéine delta-globine et la protéine gamma-globine.