Que sont les maladies autosomiques récessives ?

Les maladies autosomiques récessives sont des troubles génétiques provoqués par des mutations de gènes situés sur les autosomes (chromosomes non sexuels). Ces maladies sont caractérisées par un mode de transmission selon lequel les deux copies du gène responsable de la maladie doivent être présentes chez un individu pour que la maladie se manifeste.

Points clés concernant les maladies autosomiques récessives :

- Modèle de transmission :dans les maladies autosomiques récessives, un individu affecté hérite d'une copie mutée du gène de la maladie de chaque parent porteur (hétérozygote pour la mutation). Les porteurs ne présentent généralement pas de symptômes car ils ne possèdent qu’une seule copie fonctionnelle du gène.

- Fréquence des gènes :Les maladies autosomiques récessives sont relativement rares car les deux copies du gène muté doivent être présentes pour que la maladie se manifeste. Cependant, la fréquence des porteurs de ces maladies peut être relativement élevée dans certaines populations en raison du mode de transmission.

- Individus homozygotes :les individus porteurs de deux copies de la mutation pathogène (homozygotes pour l'allèle récessif) sont touchés par la maladie.

- Contribution parentale :les deux parents d'un individu affecté sont généralement porteurs d'une copie du gène muté. Lorsque les deux parents sont porteurs, chaque grossesse a 25 % de chances de produire un enfant atteint, 50 % de chances de produire des porteurs non affectés et 25 % de chances de produire des individus non affectés qui ne sont pas porteurs du gène de la maladie.

Des exemples de maladies autosomiques récessives comprennent la mucoviscidose, la drépanocytose, la maladie de Tay-Sachs et la maladie de Gaucher.