Que faut-il pour qu’une personne souffre d’un trouble lié au sexe ?

Pour qu’un individu souffre d’un trouble lié au sexe, il doit présenter une mutation dans un gène situé sur l’un des chromosomes sexuels, soit le chromosome X, soit le chromosome Y. Ces troubles sont hérités selon différents modèles en fonction de l'emplacement du gène muté.

Troubles liés à l'X :

Les troubles liés à l'X sont causés par des mutations dans des gènes situés sur le chromosome X. Ces troubles touchent principalement les hommes, car ceux-ci ne possèdent qu’un seul chromosome X. Si un homme hérite d’un chromosome X avec un gène muté, il développera généralement la maladie. Les femmes ont deux chromosomes X et, dans la plupart des cas, si elles héritent d’un chromosome X avec un gène muté, l’autre chromosome X peut compenser le gène muté, empêchant ainsi le développement de la maladie. Or, les femelles peuvent être porteuses de ces mutations et les transmettre à leurs enfants. Les troubles courants liés à l’X comprennent l’hémophilie, le daltonisme rouge-vert et la dystrophie musculaire de Duchenne.

Troubles liés à l'Y :

En revanche, les troubles liés à l’Y sont assez rares en raison du nombre limité de gènes présents sur le chromosome Y. Les hommes sont les seuls touchés par les troubles liés à l’Y, car ils sont les seuls à posséder un chromosome Y. Ces troubles se transmettent de père en fils. Étant donné que les gènes du chromosome Y ne sont pas impliqués dans la détermination du sexe, les femmes n’héritent pas et ne développent pas de troubles liés au Y. Il existe peu de troubles connus liés à l'Y, tels que l'hypertrichose du pavillon de l'oreille, où les hommes présentent une croissance excessive des poils dans leur conduit auditif externe.

En résumé, pour qu’un individu souffre d’un trouble lié au sexe, il doit présenter une mutation dans un gène situé sur le chromosome X ou Y. Le mode de transmission et l'expression de la maladie dépendent du chromosome sexuel spécifique affecté.