Primaire Carnitine carence

carence en carnitine primaire est un trouble qui affecte un dans 100.000 personnes , mais ce nombre est nettement plus élevé au Japon , passant à un sur 40 000 . Les personnes qui souffrent d'une carence en Canitine primaire ne peuvent pas décomposer les graisses et peuvent être particulièrement affecter pendant les périodes de jeûne . Carence en carnitine primaire est une maladie traitable . Carnitine

Carnitine est un nutriment qui brise gras vers le bas en énergie qui peut être utilisée par le corps. La carnitine est produite par l'organisme et peut également être fournie dans le régime alimentaire . Carnitine pénètre dans les cellules de briser leur graisse à l'aide de cellules appelées transporteurs de carnitine , qui empêche également de la carnitine .
Carnitine carence

Il existe deux formes de carence en carnitine , primaires et secondaires . La carence en carnitine secondaire se produit à la suite d' autres troubles. Cependant , la carence en carnitine primaire est présent dans les nouveau-nés . Carence en carnitine primaire se produit lorsque les transporteurs de carnitine ne parviennent pas à faire leur travail , ce qui signifie que pas assez carnitine est présenté aux cellules pour décomposer la graisse , et que le corps perd trop de carnitine par l'urine .

symptômes

Tous les nouveau-nés sont écran pour voir si ils ont une carence en carnitine primaire . Si un bébé ne passe pas le dépistage , ils recevront des suppléments de carnitine par voie orale. Ceux-ci provoquent une augmentation de la carnitine dans le plasma . Si cette augmentation est rapide et extrême, alors un diagnostic de la carence en carnitine primaire est probable. Les symptômes dans l'enfance incluent des anomalies dans les fonctions du cerveau , une hypertrophie du coeur qui pompe mal et une pression artérielle basse . Plus tard dans la vie , la carence en carnitine primaire peut conduire à des problèmes de foie , une insuffisance cardiaque , le coma et parfois même la mort .
Traitement

traitement carnitine primaire est principalement traitée avec une prescription de la L-carnitine . L- carnitine suppléments fournissent à l'organisme suffisamment carnitine de fonctionner normalement tout en remplaçant la totalité de la carnitine que le corps perd de l' urine en raison de la maladie. Des niveaux plus élevés peuvent être prescrits si vous subissez une période de rapide .
Considérations

ce qui semble être les symptômes d'une carence en carnitine primaire chez les enfants peuvent en fait être des symptômes de le syndrome de Reye beaucoup plus grave , qui tend à se développer tandis que les enfants se remettent des infections virales comme la varicelle . Le syndrome de Reye est souvent causé par les enfants prennent de l'aspirine au cours de ces infections .