Récessive polykystose rénale autosomique

Selon la National Kidney Foundation , les types de génétique polykystose rénale ( PKD ) sont PKD autosomique dominante et autosomique récessive PKD . La version dominante reste généralement en sommeil jusqu'à l'âge adulte , mais la variété récessive est une menace même pour les fœtus . Autosomique récessive PKD

enfants nés avec autosomique récessive PKD développent souvent une insuffisance rénale précédente à l'âge adulte . Les bébés nés avec des formes les plus graves peuvent mourir presque immédiatement après la naissance en raison de problèmes respiratoires . D'autres ne peuvent pas développer des symptômes plus tard dans l'enfance ou même à l'âge adulte .
Dominant ou récessif

Une maladie génétique se produit si un ou les deux parents à transmettre des anomalies génétiques . Le résultat est le mode dominant ou récessif .

Héritage Taux

Un parent avec PKD passera sur un gène dominant avec 50 pour cent de probabilité que l'enfant sera hériter de la maladie . Autosomique récessive PKD se produit lorsque les deux parents possèdent un gène anormal , ce qui entraîne une probabilité de 25 pour cent d'un enfant en développement PKD .
Diagnostic

Si infantile PKD est une préoccupation , médecins effectueront l'échographie du fœtus ou du nouveau-né , à la recherche de gros reins ou d'autres anomalies . Depuis autosomique récessive PKD provoque la cicatrisation du foie , des échographies de cet organe sont utiles dans le diagnostic .
Prévisions

La forme autosomique récessive de PKD se produit dans environ 1 dans 20 000 individus . Elle affecte les hommes et les femmes à égalité avec un taux de mortalité important dans les 30 premiers jours après la naissance . " Si l'enfant survit à la période néonatale , les chances de survie sont bonnes », rapporte La Fondation PKD . « Pour ces enfants , environ un tiers devra dialyse ou la transplantation à l'âge de 10 . "