Autosomique dominante de la maladie polykystique des nourrissons

Maladie polykystique des reins est une maladie génétique passé des parents aux enfants . Si les gènes incriminés sont dominant ou récessif joue un rôle dans la détermination si la maladie se présente dans l'enfance ou l'âge adulte . 90 pour cent de tous les cas de PKD sont autosomique dominante . Infantile PKD

Deux formes de la maladie polykystique des reins ( PKD ) affectent les enfants . Autosomique dominante PKD est une maladie génétique présent à la naissance , mais s'abstient généralement de montrer des symptômes à l'âge adulte . Autosomique récessive PKD est plus rare , passe génétiquement , et présenter des symptômes dans l'enfance ou de la petite enfance .

Autosomique dominante PKD

enfants reçoivent cette forme de la maladie de leur les parents génétiquement par héritage dominant , qui signifie est nécessaire une seule copie du gène anormal de provoquer la maladie . La majorité des personnes atteintes de cette forme de la maladie ne présentent pas de symptômes jusqu'à l'âge adulte , mais dans de rares cas , les nourrissons peuvent être affectés .

Génétique

parent avec une maladie autosomique récessive de PKD passe la maladie à leurs enfants que dans 25 pour cent des cas . Cependant, la probabilité est plus élevée avec des gènes dominants; selon le Dr Alan Kliger , professeur de médecine clinique à l'École de médecine de l'Université Yale , " quand une personne avec PKD épouse un conjoint affecté , chaque enfant a un 50/50 de chances d'avoir PKD . "

planification familiale

individus atteints de PKD qui envisagent d'avoir des enfants peuvent bénéficier d' un conseil génétique afin de rester à jour avec les derniers développements concernant les questions d'héritage .

Traitement

médicaments , antibiotiques , un régime alimentaire nutritif , et les hormones de croissance sont le traitement typique dans les premiers stades de la maladie autosomique dominante polykystique infantile . Dans les cas extrêmes , la dialyse rénale ou transplantation rénale et hépatique est nécessaire .