Épidémiologie des maladies DMD

Dystrophie musculaire de Duchenne ( DMD ) est une maladie génétique qui se produit dans 1 dans 3600 à 6000 hommes . Elle provoque une atrophie progressive et une faiblesse des muscles au fil du temps . Causes

DMD est causée par des mutations génétiques sur l'un des chromosomes X de la femelle parents . Le gène muté ne fait pas une protéine importante appelée dystrophine . Cinquante pour cent des nourrissons de sexe masculin de mères qui portent le défaut avoir une maladie DMD , tandis que les femmes qui héritent du défaut sont soit sans maladie ou des symptômes bénins .

Symptômes

les premiers symptômes apparaissent généralement de DMD entre les âges de deux et trois ans. Il commence par la faiblesse du torse qui se propage sur les jambes et les bras. Les enfants atteints de DMD ont souvent des difficultés à accomplir des activités physiques comme la marche jusqu'à étapes , courir, sauter , et se lever de accroupis ou assis .

Autres problèmes

DMD peut également affecter le coeur , les poumons et le développement intellectuel .
tests de diagnostic

diagnostic de la maladie DMD est fait en prenant un historique médical détaillé et mener un examen médical approfondi examen . Des tests sanguins mesurent la créatine kinase du patient (CK ) de niveau inférieur , qui est une enzyme qui est élevé lorsque les muscles sont détruits . Des biopsies musculaires aider les médecins à établir un diagnostic précis .
Traitement

maladie DMD est principalement traitée avec des stéroïdes comme la prednisone . Courbures de la colonne vertébrale sont traités avec des accolades , ou dans les cas plus graves , la chirurgie . Contractures articulaires , ou raidissement , peuvent être évités grâce à la thérapie physique régulière . Attelles peuvent aider avec des activités physiques telles que debout ou en marchant . Une alimentation riche en vitamine D et en calcium est important de maintenir la densité osseuse de l'enfant .