Comment la maladie de Krabbe a été nommé

? Maladie de Krabbe est une maladie génétique du système nerveux . Aussi connu comme la leucodystrophie à cellules globoïdes , nom plus commun de la condition vient du neurologue qui identifiée à l'origine de la maladie dans les années 1900 . Les personnes souffrant de la maladie de Krabbe présentent un ensemble spécifique de symptômes à un âge précoce . Bien qu'il n'existe pas de remède connu pour la maladie, il existe des traitements expérimentaux qui pourraient être bénéfiques pour les personnes souffrant de la maladie de Krabbe . Knud Krabbe

Knud Haraldson Krabbe est le médecin pour qui la maladie de Krabbe est nommé . Krabbe était un neurologue au Danemark dans les années 1900 . A partir de 1933 , il a servi comme médecin-chef de l'Hôpital Service de neurologie Kommune à Copenhague , au Danemark . Plus tard dans sa vie , Krabbe développé la maladie de Parkinson et est mort de la maladie en 1966 . Son travail de pionnier étudier les problèmes neurologiques mortelles de plusieurs enfants danois a ouvert la voie pour le travail et la compréhension de la maladie de Krabbe plus tard .

la découverte de la maladie de Krabbe

En 1916 , Krabbe a étudié cinq jeunes enfants de deux familles non apparentées , différents , qui ont tous présenté des symptômes similaires commençant entre leur 4ème et 6ème mois de la vie . Tous les nourrissons ont souffert de périodes violentes de pleurer, rigidité musculaire progressive , des spasmes musculaires et des convulsions. L'état des nourrissons progressivement empiré , et tout est mort . Après avoir étudié les bébés , Krabbe appelée trouble un " infantile familiale diffuse cerveau de la sclérose en plaques aiguë» - une maladie neurologique héréditaire . Plus tard , les médecins ont confirmé les études de Krabbe et renommés de l'état après lui .

Symptômes

symptômes de la maladie de Krabbe commencent tôt dans la vie , en général seulement quelques mois après la naissance . Les nourrissons atteints vont pleurer pendant de longues périodes de temps , avoir du mal à l'alimentation et à souffrir de crises de vomissements . Leurs muscles seront raide , et ils vont éprouver des spasmes musculaires et parfois des convulsions. Leur contrôle moteur sera bien inférieure à celle des nourrissons développent normalement .
Causes

médecins après Krabbe a déterminé que la maladie de Krabbe est causée par un défaut dans le gène qui code pour la galactocérébrosidase enzymatique ou GALC . GALC est responsable de l'enlèvement galactolipides à partir de cellules dans le cerveau avant leur accumulation détruit les cellules produisant de la myéline . Lorsque galactolipides s'accumulent , la myéline suffisante qui forme des gaines autour des cellules nerveuses n'est pas produite pour le système neurologique pour fonctionner correctement.
Traitement

Il n'existe aucun remède connu pour Krabbe maladie et pas de traitement spécifique qui a été identifiée comme définitivement stopper ou ralentir la progression de la maladie. Cependant , la transplantation de moelle osseuse et de la transfusion de sang ombilical chez les nourrissons diagnostiqués à la naissance et qui n'ont pas encore commencé à afficher les symptômes caractéristiques semblent diminuer la gravité de l'état quand il ne commence à faire surface.