Syndrome Omphalocèle shprintzen
Shprintzen syndrome omphalocèle est une maladie autosomique dominante , ce qui signifie que vous avez une chance d'hériter du syndrome si vous avez un parent avec le défaut de 50 pour cent . La maladie a été décrite en 1979 par le Dr Robert Shprintzen . Le syndrome est classée comme rare et touche moins de 1 personne sur 2000 . Shprintzen sert en tant que professeur d'otorhinolaryngologie et professeur de pédiatrie à l'Université Upstate Medical à Syracuse , New York . Histoire
En 1979 , Shprintzen et le Dr Goldberg a ce autosomique ( concernant non sexuelles chromosomes liés ) syndrome de l'avant-garde basée sur une étude d'un père et ses trois filles , dont l'un mourut en bas âge . Le père avait une voix haut perchée , et il avait un larynx irrégulière . D'autres symptômes communs étaient faibles QI , des difficultés respiratoires , une scoliose , un faible tonus musculaire et une configuration anormale des sourcils . Autres anomalies faciales inclure les narines et les irrégularités de la paupière supérieure évasées .
Symptômes
souffrant de ce syndrome rare ont souvent un développement atypique du larynx et du pharynx et sensiblement rétrécies voies aériennes. D'autres symptômes peuvent inclure : • Omphalocèle (ouverture à la marine à la protrusion de l'intestin ) • La fonction anormale de l'œsophage • scoliose • Lordose ( intérieur courbure de la colonne vertébrale ) • Imperforation anale ( anus est manquant ou dans une position incorrecte ) • Aspect inhabituel du visage (yeux écartés , la bouche tombante , les sourcils anormaux ) • Les troubles d'apprentissage • Le retard mental • Faible tonus musculaire • Cou palmé • Voix haut perchée
traitement
traitement pour le syndrome de Shprintzen omphalocèle dépend de la gravité et de la présentation de symptômes individuels . Omphaloceles (un défaut de naissance ) sont corrigées chirurgicalement en adaptant les matériaux synthétiques sur la zone touchée . Avec le temps, les intestins sont déplacés lentement dans l'abdomen , au cours de laquelle la matière synthétique est retirée et la peau est suturée . Imperforation de l'anus , la scoliose et lordose peuvent tout aussi être améliorées par une intervention médicale . D'autres symptômes peuvent s'améliorer avec la thérapie physique et plans éducatifs spéciaux pour faire face à des difficultés d'apprentissage potentiels .
Autres noms
Bien que le nom principal de la maladie est Shprintzen syndrome omphalocèle , il ya d'autres noms qui font référence à la même condition : Shprintzen - Goldberg syndrome omphalocèle , faciès dysmorphie et les anomalies de la colonne vertébrale , du pharynx et du larynx hypoplasie avec omphalocèle , du larynx et du pharynx avec hypoplasie faciès omphalocèle , omphalocèle avec hypoplasie du pharynx et du larynx , et dysmorphiques avec scoliose .
Groupes de soutien
Il est crucial de se connecter avec d'autres personnes qui peuvent se rapporter à ce que vous vivez. Tendre la main peut vous aider à trouver des conseils , des conseils et un soutien affectif ( voir Ressources) . Pour de contact supplémentaire de soutien : Organisation nationale pour DisordersPhone Rare : 800-999-6673 ou 203-744 - 0100Email : [email protected] : http://www.rarediseases.org
AlliancePhone génétique: 202-966 - 5557Email : [email protected] : http://www.geneticalliance.org
