Un de vos jeunes parents n'a jamais eu beaucoup d'énergie. Il va chez un médecin pour obtenir de l'aide et on lui envoie des tests à l'hôpital. Là, ils découvrent que ses mitochondries ne peuvent utiliser que des acides gras aminés ac ?

Les mitochondries du jeune parent ne peuvent utiliser que les acides gras, mais pas les acides aminés, comme source d'énergie. Cela suggère qu'il pourrait souffrir d'un trouble mitochondrial connu sous le nom de trouble d'oxydation des acides gras (FAOD). La FAOD est un groupe de troubles génétiques qui affectent la capacité du corps à décomposer les acides gras en énergie. Cela peut entraîner divers symptômes, notamment de la fatigue, de la faiblesse, des douleurs musculaires et des convulsions.

Il existe plusieurs types différents de FAOD, chacun provoqué par une mutation génétique différente. Le type le plus courant de FAOD est le déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne (MCADD). Le MCADD est une maladie autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux pour qu'un enfant développe la maladie.

Le traitement de la FAOD implique généralement des modifications du régime alimentaire et l’évitement des activités susceptibles de déclencher des symptômes. Dans certains cas, des médicaments peuvent également être nécessaires. Avec un traitement approprié, la plupart des personnes atteintes de FAOD peuvent vivre une vie bien remplie et active.