Qu'est-ce qu'une réponse Hyperstartle
Hyperekplexia est généralement causée par une maladie génétique et est le plus souvent diagnostiquée dans la petite enfance . Les nourrissons atteints hyperekplexia démontrent une réaction de sursaut anormalement forte , ce qui provoque leurs yeux se fermer et leurs membres à étendre . Ils sont laissés incapables de se déplacer tandis que cela se produit . Ces bébés présenteront également la rigidité du corps pendant l'éveil . La rigidité s'aggrave quand le bébé est porté ou touché et disparaît pendant le sommeil .
Histoire
Hyperekplexia a été officiellement reconnue en 1962 . Deux médecins ont noté les signes classiques de la maladie dans plusieurs nourrissons , y compris la rigidité , de solides réflexes du tronc cérébral et de la réponse de sursaut exagérée . Depuis lors , les scientifiques ont découvert le gène muté qui provoque la maladie héréditaire . Les progrès dans les tests génétiques et les traitements aident à diagnostiquer et à traiter cette condition .
Considérations
Bébé avec hyperekplexia sont à risque de complications . Malformations de la hanche , des hernies et même la mort subite du nourrisson (SMSN ) ont été liés à hyperekplexia . Heureusement , hyperekplexia peut être diagnostiquée peu après la naissance , ce qui permet rapide et un traitement précoce . Cela peut empêcher des complications et permet également l'identification et le traitement des problèmes à mesure qu'ils surviennent . Dans le cas de hyperekplexia , le traitement est utilisée pour atténuer les symptômes , car la cause ne peut être traitée ou guérie.
Parce
Le hyperekplexia vu chez les nourrissons est le résultat de une mutation génétique . Cette mutation empêche récepteurs de la glycine de fonctionner correctement. Parce que les récepteurs de la glycine sont si insensibles à la glycine , l'inhibition de la moelle diminue , entraînant une réaction de sursaut exagérée . Bien que cette réponse ne devient plus modérée au fil du temps , il n'existe aucun remède pour la mutation génétique .
Idées fausses
troubles présentant une réaction de sursaut exagérée peuvent souvent être mal diagnostiqué . Les nourrissons atteints hyperekplexia ont longtemps été diagnostiqué avec l'épilepsie et d'autres troubles épileptiques en raison de leur rigidité et une forte immobilisation quand présentant une réaction de sursaut .
Post-traumatique syndrome de stress
Rarement , une réponse hyperstartle peut être acquis plus tard dans la vie . On l'a vu le plus souvent dans le trouble de stress post-traumatique . Cependant, la cause est différente de la cause de hyperekplexia et est psychologique plutôt que neurologique ou génétique . Plutôt qu'une réponse physique incontrôlable à des stimuli , qui souffrent du SSPT peuvent éprouver une réaction de sursaut forte dans des situations inappropriées qui déclenchent des souvenirs du traumatisme . Il existe un traitement pour cette condition , et contrairement à ceux qui hyperekplexia , qui souffrent du SSPT peut éventuellement se débarrasser de leur réponse hyperstartle .
Autres conditions
Beaucoup d'autres Acceptables neurologiques et psychologiques , y compris le syndrome de Gilles de la Tourette et «maladie de la vache folle », parfois présente avec une réponse hyperstartle comme un symptôme . Les psychiatres peuvent avoir un moment difficile de diagnostiquer leurs patients, car une réponse hyperstartle n'est pas indicative d'un état psychologique particulier . Ils auraient besoin de regarder l'état du patient dans l'ensemble, plutôt que de se concentrer sur quelques symptômes .
