La maladie de Huntington et l'utilisation des technologies
La maladie de Huntington ( HD ) est un trouble neurologique héréditaire qui entraîne la perte progressive du contrôle musculaire et la démence progressive , entre autres symptômes . Les symptômes se manifestent d'abord en général à la fin des années 30 ou début des années 40 , bien que l'âge d'apparition peut varier considérablement et, dans certains patients se produit à un âge beaucoup plus jeune . Malheureusement, les scientifiques n'ont pas encore trouvé un remède , la technologie moderne a cependant amélioré notre compréhension de - et la capacité à diagnostiquer - la maladie . Diagnostic
Bien HD a été décrite par le Dr George Huntington en 1872 , la mutation responsable de la maladie n'a été identifié qu'en 1993 . HD est causée par une anomalie génétique dans le gène huntingtine sur le chromosome 4 , si un de vos parents avaient HD , il ya habituellement un 50 pour cent de probabilité que vous pourrez aussi . Un à trois pour cent des patients atteints de HD n'ont pas d'antécédents familiaux de la maladie . Les laboratoires peuvent tester l'ADN d'un échantillon de sang pour déterminer si vous avez le gène défectueux - une technique rendue possible par les progrès dans la technologie moderne . Choisir d' être testé pour la HD est une décision qui change la vie difficile , cependant, et beaucoup de gens qui sont à risque préfèrent ne pas être testés pour le gène .
Présymptomatique Test
Test
HD fournit des informations qui peuvent aider d'autres décisions . Certaines personnes qui trouvent qu'ils ont hérité de la version mutante du gène peuvent opter pour l'adoption ou la procréation assistée pour s'assurer que leurs enfants ne finissent pas avec le même problème . D'autre part , si le test génétique révèle que vous n'avez pas héritez HD , vous êtes épargné le pénible fardeau de l'anxiété . Par conséquent , alors que les tests génétiques chez les enfants de patients de HD peut ne pas prévenir ou guérir la maladie , il peut aider les gens qui sont à risque font des choix importants .
Modèles de souris
Photos
une avance technologique qui a grandement contribué à l'étude de la HD a été le développement d'un modèle de souris de la maladie en 1996 . En modifiant génétiquement une souris dont le génome incorporé un fragment du gène de la huntingtine humaine , les scientifiques ont réussi à produire des souris qui présentent certains des symptômes et de nouveaux traitements qui peuvent être testés .
ARNi Photos Photos
peut-être l'un des domaines les plus prometteurs de la recherche en HD est l'interférence ARN ou RNAi . Fondamentalement , l'ARNi est un mécanisme dans lequel les cellules de petits ARN qui ne codent pas pour des protéines se lient aux ARN messagers ( transcrits des gènes actifs), silencieux le gène ou de réduire la quantité de protéine produite par le gène . ARNi offre aux scientifiques un moyen de " couper " un gène défectueux en introduisant de petits ARN interférents ( siRNA ) dans les cellules. Les chercheurs médicaux pourraient utiliser cette approche pour désactiver la copie défectueuse du gène huntingtine en HD . Il ya un certain nombre d'obstacles chercheurs doivent surmonter , cependant, afin de rendre cette technique pratique pour une utilisation chez l'homme .
Cellules souches
technologie des cellules souches est une autre récente innovation qui pourrait trouver une application dans le traitement de la HD . Les cellules souches sont des cellules indifférenciées qui peuvent donner naissance à tous les types de tissus dans le corps. Il est possible que la technologie des cellules souches pourrait offrir aux médecins la possibilité de remplacer les cellules cérébrales mortes chez les patients atteints HD , bien que, comme avec l'ARNi il ya un certain nombre de défis chercheurs doivent surmonter avant la thérapie de cellules souches pour la HD devient viable .
