Qu'est-ce que le syndrome de Rubinstein-Taybi ?
Syndrome de Rubinstein-Taybi (RTS)
Le syndrome de Rubinstein-Taybi (RTS) est une maladie génétique rare qui affecte de nombreuses parties du corps. Ce trouble porte le nom des médecins qui l'ont décrit pour la première fois en 1963, le Dr Jack Rubinstein et le Dr Hooshang Taybi.
Qu'est-ce qui cause le syndrome de Rubinstein-Taybi ?
Les changements ou mutations du gène de la protéine de liaison CREB (CREBBP) et, moins fréquemment, du gène EP300 provoquent le RTS. Ces gènes fournissent des instructions pour fabriquer des protéines qui jouent un rôle dans la régulation de l'activité des gènes et d'autres fonctions cellulaires essentielles. Les modifications de ces gènes peuvent perturber ces fonctions, conduisant aux caractéristiques du RTS.
Quels sont les symptômes du syndrome de Rubinstein-Taybi ?
Le RTS affecte de nombreuses parties différentes du corps et ses caractéristiques peuvent varier de légères à graves. Certaines des fonctionnalités communes de RTS incluent :
- Des pouces et des gros orteils larges
- Petite taille
- Nez large ou pointu
- Yeux écarquillés
- Fissures palpébrales inclinées vers le bas (ouvertures des paupières)
- Orteils qui se chevauchent (généralement le deuxième et le troisième orteil)
- Retard de développement de la parole et du langage
- Déficience intellectuelle
- Problèmes de comportement
Comment diagnostique-t-on le syndrome de Rubinstein-Taybi ?
Le RTS est généralement diagnostiqué sur la base des caractéristiques physiques, des symptômes et d'un test génétique d'une personne. Le test génétique recherche des changements ou des mutations dans le gène CREBBP ou EP300.
Comment traite-t-on le syndrome de Rubinstein-Taybi ?
Il n’existe aucun remède contre le RTS, mais il existe des traitements pour gérer les symptômes de la maladie. Le traitement du RTS peut impliquer une thérapie physique, une ergothérapie, une orthophonie, une éducation spécialisée et une thérapie comportementale.
Quel est le pronostic du syndrome de Rubinstein-Taybi ?
Le pronostic du RTS peut varier en fonction de la gravité du trouble. Avec des soins médicaux et un soutien appropriés, les personnes atteintes de RTS peuvent souvent mener une vie bien remplie et productive.
