Informations sur la maladie Krabbes

maladie de Krabbe est une maladie génétique très rare qui affecte la croissance de la gaine de myéline entourant les nerfs . Il est le plus souvent diagnostiquée chez les nourrissons , et bien qu'il existe des traitements pour soulager les symptômes de la maladie de Krabbe , il n'y a pas de remède connu . Particulièrement au moment du diagnostic chez les nourrissons , la maladie de Krabbe est souvent fatale . Il survient chez environ une personne sur 100 000 naissances aux États-Unis . Maladie Biologie

Krabbe survient à la suite d'une mutation génétique , soit spontanée ou hérité . Le gène affecté , appelé GALC , contrôle la production du corps de galactocerebrosidase , une enzyme qui gère la croissance de la gaine de myéline entourant gras les nerfs de l'organisme. La myéline est une composante essentielle du système nerveux de l'organisme , la protection des neurones et d'assurer la transmission de renseignements exacts entre nerf cells.When la galactocérébrosidase du corps est défectueux , la myéline dans le corps s'autodétruit , provoquant une foule de difficultés
<. br> Photos symptômes

Environ 90 pour cent des diagnostics de la maladie de Krabbe se produisent dans les nouveau-nés . La maladie de Krabbe est presque toujours immédiatement apparents , et les symptômes comprennent la difficulté à téter , irritabilité inexpliquée , des convulsions et des spasmes , et la perte progressive de la vue , de l'ouïe et de la maladie de control.Krabbe musculaire peut aussi se développer à l'adolescence . Les symptômes de la maladie de Krabbe chez les enfants plus âgés commencent souvent avec soudains problèmes de vision , et inclure difficultlies avec la marche et la motricité fine .

Traitements

Plusieurs traitements expérimentaux peuvent aider à soulager les symptômes de la maladie de Krabbe , tels que les os des greffes de sang de cordon médullaire et . Toutefois , ces deux traitements peut être risqué et ne sont pas toujours les traitements de la maladie effective.Krabbe varier entre patients et sont généralement administrés pour soulager les symptômes . Physiothérapie et l'ergothérapie peut aider à maintenir le tonus musculaire saine et enseigner aux patients comment accomplir des tâches quotidiennes, comme se brosser les dents et de mettre sur shoes.Drugs sont parfois prescrits pour réduire les saisies et des épisodes de vomissements .
Prévisions

Malheureusement , la maladie de Krabbe infantile est généralement mortelle avant que l'enfant atteigne l' âge de deux ans , et la durée de vie moyenne pour un nouveau-né avec la maladie de Krabbe est à peine 13 mois. Les enfants et les adolescents diagnostiqués avec la maladie de Krabbe peuvent vivre jusqu'à 50 ans ou plus , en fonction de la gravité de la maladie .
Maladie Groupes de soutien

Krabbe est difficile pour patients et les familles , et il existe plusieurs organisations - tant au niveau national et international - qui ont été fondées pour aider à faire face au diagnostic de la maladie de Krabbe , y compris la Fondation Leucodystrophie Unies, Family Village et de l'Organisation nationale pour les maladies rares (voir Ressources ci-dessous ) .