Qu’est-ce que le syndrome de Stephenson ?

Le syndrome de Stephenson est une maladie génétique rare caractérisée par une combinaison de problèmes de santé physique et mentale. Elle est causée par des mutations du gène SUPT5H, impliqué dans le développement et le fonctionnement du cerveau.

Les symptômes du syndrome de Stephenson peuvent varier considérablement, mais peuvent inclure :

*Déficience intellectuelle

*Trouble du spectre autistique

* Difficultés d'élocution et de langage

* Difficulté d'interaction sociale

* Hyperactivité et impulsivité

* Anxiété

* Dépression

* Saisies

* Problèmes de vision

* Perte auditive

* Malformations cardiaques

* Problèmes rénaux

* Problèmes gastro-intestinaux

Le traitement du syndrome de Stephenson est axé sur la gestion des symptômes et l'amélioration de la qualité de vie. Il n'existe aucun remède contre cette maladie, mais une intervention et un soutien précoces peuvent aider les personnes atteintes du syndrome de Stephenson à atteindre leur plein potentiel.

Si vous ou votre enfant présentez des symptômes du syndrome de Stephenson, il est important de consulter un médecin pour un diagnostic et un traitement.