Comment se produit le syndrome de Down sans antécédent familial ?

Le syndrome de Down, également connu sous le nom de trisomie 21, survient lorsqu'un individu possède trois copies du chromosome 21 au lieu des deux copies habituelles. Dans la majorité des cas, le syndrome de Down n’est pas héréditaire, c’est-à-dire qu’il survient spontanément en raison d’erreurs de division cellulaire lors de la formation de l’ovule ou du sperme.

Bien que le syndrome de Down puisse être héréditaire, avec un risque accru pour les couples ayant un enfant atteint du syndrome de Down d'avoir un autre enfant atteint de cette maladie, il peut également survenir dans des familles sans antécédents de syndrome de Down. En effet, l’erreur chromosomique qui conduit au syndrome de Down n’est généralement pas héritée d’un parent.

Voici quelques raisons pour lesquelles le syndrome de Down peut survenir sans antécédents familiaux :

1. Âge maternel avancé :Le risque d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down augmente à mesure que l'âge de la mère augmente. En effet, les ovules présents dans les ovaires d'une femme vieillissent avec elle et les ovules plus âgés présentent un risque plus élevé d'erreurs chromosomiques.

2. Âge paternel :Bien que l'âge maternel avancé soit un facteur de risque plus important, l'âge paternel avancé a également été associé à un risque accru de syndrome de Down.

3. Mutations génétiques :Dans de rares cas, le syndrome de Down peut survenir en raison d'une mutation génétique dans les gènes de la mère ou du père. Ces mutations peuvent affecter la formation ou la séparation des chromosomes lors de la division cellulaire, conduisant à la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21.

4. Translocation :La translocation est un réarrangement chromosomique dans lequel une partie du chromosome 21 se détache et s'attache à un autre chromosome, le plus souvent le chromosome 14. Cette translocation peut être héritée d'un parent porteur d'une translocation équilibrée (où la copie supplémentaire du matériel du chromosome 21 ne pose aucun problème de santé), ou peut survenir spontanément. Dans le cas du syndrome de Down par translocation héréditaire, même s'il n'y a pas d'antécédents familiaux de la maladie, l'un des parents peut être porteur de la translocation équilibrée.

Il est important de noter que même si l’absence d’antécédents familiaux de syndrome de Down réduit le risque, cela n’élimine pas complètement cette possibilité. Si vous êtes préoccupé par le risque d'avoir un enfant trisomique, il est recommandé de parler à un conseiller en génétique pour obtenir des informations et un soutien personnalisés.