Quelle est la fonction normale de la personne atteinte de mucoviscidose ?
Voici une explication détaillée du fonctionnement normal :
1. Transport de chlorure :CFTR agit comme un canal chlorure, permettant aux ions chlorure (Cl-) de traverser les membranes des cellules épithéliales. Ce processus est crucial pour maintenir le bon équilibre des ions et des fluides dans divers organes, notamment les poumons, le pancréas, les intestins et les glandes sudoripares.
2. Transport du sodium :Le mouvement des ions chlorure à travers les canaux CFTR crée un gradient électrique qui influence le mouvement des ions sodium (Na+). Ce transport coordonné des ions chlorure et sodium est essentiel pour réguler le mouvement de l’eau à travers les couches de cellules épithéliales.
3. Hydratation du mucus :Dans les poumons, le transport du chlorure et du sodium médié par le CFTR aide à maintenir une fine couche de mucus aqueux qui tapisse les voies respiratoires. Cette couche de mucus fonctionne comme une barrière protectrice, piégeant les bactéries et les particules pour prévenir les infections.
4. Fonction pancréatique :Dans le pancréas, le CFTR est impliqué dans la sécrétion d'ions bicarbonate (HCO3-), qui permet de neutraliser le milieu acide du suc pancréatique. Ceci est important pour la bonne digestion et l’absorption des nutriments.
5. Fonction des glandes sudoripares :CFTR joue également un rôle dans la régulation de la production de sueur. Lorsque le corps transpire, les canaux CFTR permettent aux ions chlorure et sodium d'être sécrétés dans la sueur, contribuant ainsi à la teneur en sel de la sueur.
Chez les personnes atteintes de mucoviscidose, des mutations du gène CFTR perturbent ces fonctions normales, entraînant une altération du transport du chlorure et du sodium à travers les membranes des cellules épithéliales. Cela entraîne la production de mucus épais et collant, une augmentation de la concentration de sel dans la sueur et d'autres symptômes caractéristiques de la maladie.
