Qu’est-ce que le syndrome de Noonan ?

Syndrome de Noonan est une maladie génétique relativement rare qui affecte le plus souvent la croissance du squelette et le cœur (comme dans le cas de la cardiomyopathie hypertrophique). Elle peut varier de légère à grave.

Les signes et symptômes peuvent inclure :

- Caractéristiques faciales distinctives telles que des yeux écarquillés et une bouche triangulaire

- Petite taille ou croissance lente.

- Déformations thoraciques.

- Souffle cardiaque ou épaississement du muscle cardiaque.

- Problèmes de saignement comme les saignements de nez.

- Troubles d'apprentissage ou retards de développement (tels que des problèmes d'apprentissage et de coordination et une courte capacité d'attention.)

- Hypotonie musculaire

- Cou large et palmé

- Paupières tombantes (Ptosis)

- Anomalies cutanées - peau fine et translucide; des taches de café au lait qui s'estompent avec le temps); cheveux bouclés, grossiers, blonds à rouge orangé qui fonce avec l'âge (rarement, sel et poivre ou foncés à la naissance),

- Petite poitrine avec des tétons largement espacés

- Nez large ou long avec pointe nasale légèrement retroussée

- Doigts/orteils courts et racine des cheveux postérieure basse