Qu’est-ce que le syndrome de Klippel-Feil ?

Le syndrome de Klippel-Feil (KFS) est une maladie congénitale rare qui affecte la formation des os du cou, entraînant généralement un cou court ou palmé. Cela se produit lorsque les vertèbres du cou ne se séparent pas correctement au cours du développement embryonnaire. Cela peut entraîner divers symptômes, notamment :

- Un cou court

- Amplitude de mouvement limitée dans le cou

- Difficulté à avaler

- Difficulté à respirer

- Enrouement

- Scoliose

- Malformations cardiaques congénitales

- Problèmes rénaux

- Perte auditive

La cause exacte du KFS est inconnue, mais on pense qu'il s'agit d'une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux. On estime qu’elle touche environ 1 personne sur 40 000 dans le monde.

Le diagnostic de KFS repose généralement sur un examen physique et des études d'imagerie, telles que des radiographies et des IRM. Le traitement du KFS vise à gérer les symptômes et à améliorer la qualité de vie. Cela peut inclure :

- Physiothérapie pour améliorer l'amplitude des mouvements du cou

- Chirurgie pour corriger toute anomalie structurelle

- Orthophonie pour aider en cas de difficultés de déglutition et d'élocution

- Appareils auditifs ou implants cochléaires pour améliorer la perte auditive

- Médicaments pour gérer toute douleur ou inconfort associé