Qu'est-ce que le syndrome de Maroteaux-Lamy ?

Définition :Syndrome de Maroteaux-Lamy , également connue sous le nom de mucopolysaccharidose de type VI (MPS VI), est une maladie génétique rare causée par un déficit de l'enzyme N-acétylgalactosamine-4-sulfatase (arylsulfatase B) qui conduit à l'accumulation de glycosaminoglycanes (GAG) dans l'organisme. Cette accumulation de GAG ​​entraîne une série de symptômes et de complications progressifs, notamment des anomalies squelettiques, des traits du visage grossiers, une opacification cornéenne, des lésions organiques et des retards de développement.

Symptômes :

- Anomalies squelettiques :Petite taille, raideur articulaire, déformations osseuses et cyphose (courbure de la colonne vertébrale).

- Caractéristiques du visage grossières :aspect du visage large, sourcils épais, arête nasale déprimée et langue hypertrophiée.

- Opacification cornéenne :L'opacification de la cornée (la couche externe transparente de l'œil) peut entraîner une déficience visuelle.

- Dommages aux organes :atteinte du foie, du cœur, des reins et de la moelle osseuse.

- Problèmes neurologiques :retards de développement, difficultés d'apprentissage et compression de la moelle épinière.

- Perte auditive.

Traitement :La MPS VI peut être gérée, mais il n'existe pas de remède. Les options de traitement peuvent inclure :

- Thérapie enzymatique substitutive (ERT) :perfusions régulières de l'enzyme manquante pour aider à réduire l'accumulation de GAG.

- Soins de soutien :soins médicaux spécialisés pour traiter des symptômes et des complications spécifiques, tels que la physiothérapie, la gestion de la douleur et les soins oculaires.

- Transplantation de cellules souches hématopoïétiques (GCSH) :Greffe de moelle osseuse pour remplacer les cellules défectueuses par des cellules saines. Elle est plus efficace lorsqu’elle est pratiquée au début de l’évolution de la maladie.

- Essais cliniques :La participation à des essais cliniques pour des traitements expérimentaux peut être une option pour certaines personnes.

Modèle d'héritage : La MPS VI est une maladie génétique autosomique récessive, ce qui signifie qu'un enfant doit hériter de deux copies du gène défectueux (une de chaque parent) pour souffrir de la maladie.