Qu'est-ce que le syndrome de Maroteaux-Lamy ?
Définition :Syndrome de Maroteaux-Lamy , également connue sous le nom de mucopolysaccharidose de type VI (MPS VI), est une maladie génétique rare causée par un déficit de l'enzyme N-acétylgalactosamine-4-sulfatase (arylsulfatase B) qui conduit à l'accumulation de glycosaminoglycanes (GAG) dans l'organisme. Cette accumulation de GAG entraîne une série de symptômes et de complications progressifs, notamment des anomalies squelettiques, des traits du visage grossiers, une opacification cornéenne, des lésions organiques et des retards de développement.
Symptômes :
- Anomalies squelettiques :Petite taille, raideur articulaire, déformations osseuses et cyphose (courbure de la colonne vertébrale).
- Caractéristiques du visage grossières :aspect du visage large, sourcils épais, arête nasale déprimée et langue hypertrophiée.
- Opacification cornéenne :L'opacification de la cornée (la couche externe transparente de l'œil) peut entraîner une déficience visuelle.
- Dommages aux organes :atteinte du foie, du cœur, des reins et de la moelle osseuse.
- Problèmes neurologiques :retards de développement, difficultés d'apprentissage et compression de la moelle épinière.
- Perte auditive.
Traitement :La MPS VI peut être gérée, mais il n'existe pas de remède. Les options de traitement peuvent inclure :
- Thérapie enzymatique substitutive (ERT) :perfusions régulières de l'enzyme manquante pour aider à réduire l'accumulation de GAG.
- Soins de soutien :soins médicaux spécialisés pour traiter des symptômes et des complications spécifiques, tels que la physiothérapie, la gestion de la douleur et les soins oculaires.
- Transplantation de cellules souches hématopoïétiques (GCSH) :Greffe de moelle osseuse pour remplacer les cellules défectueuses par des cellules saines. Elle est plus efficace lorsqu’elle est pratiquée au début de l’évolution de la maladie.
- Essais cliniques :La participation à des essais cliniques pour des traitements expérimentaux peut être une option pour certaines personnes.
Modèle d'héritage : La MPS VI est une maladie génétique autosomique récessive, ce qui signifie qu'un enfant doit hériter de deux copies du gène défectueux (une de chaque parent) pour souffrir de la maladie.
