Qu'est-ce que le syndrome de Goldenhar ?

Le syndrome de Goldenhar, également connu sous le nom de spectre oculo-auriculo-vertébral (OAVS), est une maladie congénitale rare caractérisée par un schéma distinctif d'anomalies du visage, des oreilles et des vertèbres. Elle est causée par un défaut de développement qui survient au cours des premiers stades du développement embryonnaire.

Les principales caractéristiques du syndrome de Goldenhar comprennent :

1. Anomalies de l’oreille :Une ou les deux oreilles peuvent être sous-développées ou mal formées. Cela peut aller d’anomalies légères de l’oreille à de graves déformations de l’oreille, telles que la microtie (petites oreilles) ou l’anotie (absence d’oreilles).

2. Asymétrie faciale :Le visage peut être asymétrique, avec un côté sous-développé par rapport à l’autre. Cela peut affecter la position des yeux, du nez et de la bouche.

3. Colobome des paupières :Un colobome est une fente ou une encoche dans la paupière. Dans le syndrome de Goldenhar, les colobomes surviennent généralement dans la paupière inférieure, mais peuvent également affecter la paupière supérieure.

4. Anomalies vertébrales :Les anomalies des vertèbres, les os qui composent la colonne vertébrale, sont courantes dans le syndrome de Goldenhar. Ceux-ci peuvent inclure des hémivertèbres (demi-vertèbres), une fusion de vertèbres ou des vertèbres manquantes.

5. Autres caractéristiques associées : Les caractéristiques supplémentaires pouvant être associées au syndrome de Goldenhar comprennent une fente palatine, des malformations cardiaques, des anomalies rénales, une perte auditive et des retards de développement.

La gravité du syndrome de Goldenhar varie d'une personne à l'autre. Certaines personnes peuvent ne présenter que des symptômes légers, tandis que d’autres peuvent présenter des anomalies plus graves. La maladie est généralement diagnostiquée sur la base de la présence de signes caractéristiques du visage, des oreilles et des vertèbres.

Le traitement du syndrome de Goldenhar se concentre sur la gestion des symptômes spécifiques et sur l'amélioration de la qualité de vie de l'individu. Cela peut impliquer des interventions chirurgicales pour corriger les déformations de l'oreille et du visage, des appareils auditifs ou des implants cochléaires pour la perte auditive, ainsi que des thérapies de soutien pour les retards de développement.