Syndromes de maladies pulmonaires génétiques

syndromes ou troubles , qui sont une conséquence de la maladie pulmonaire génétique sont considérées comme des conditions héréditaires . Il ya toute une gamme de maladies pulmonaires génétiques , mais les plus courantes sont la mucoviscidose , la dyskinésie ciliaire primitive , la maladie de Niemann -Pick et alpha - 1 antitrypsine ou déficit en AAT . Depuis les années 1990 , le traitement a mis l'accent sur ​​les thérapies géniques , en particulier à l'égard de la fibrose kystique et le déficit en AAT . Selon NIH accès public , les chercheurs ont bon espoir . Importance

En moyenne , les gens respirent et à environ 25 000 fois par jour , dit MedlinePlus . Vos poumons faire le travail très critique de l'obtention de l'oxygène dans le sang en l'extrayant de l'air ambiant. Les poumons ont également pour expulser le dioxyde de carbone . Sans oxygène , les cellules de votre corps serait incapable de fonctionner et de plus en plus . Aux États-Unis , des millions de personnes sont touchées par la maladie du poumon . La respiration peut être laborieuse et presque impossible chez les personnes souffrant de problèmes pulmonaires , en particulier ceux des syndromes pulmonaires génétique . Selon MedlinePlus , toutes les maladies pulmonaires comme un groupe représentent le tueur n ° 3 des Américains .
Mucoviscidose

mucoviscidose ou CF- est l'un des plus maladies pulmonaires génétique commun et le plus mortel , dit NIH public Access . En FC , ​​un gène défectueux provoque le corps à produire du mucus anormalement épais, obstruant les poumons et le système digestif . Le trouble est incurable , mais de grands progrès dans le traitement ont été réalisés . Il ya trente ans , les gens atteints de mucoviscidose sont morts dans l'enfance et l'adolescence . Maintenant , la plupart des personnes survivent à avoir plus de 35 ans , dit MedlinePlus .

Alpha - 1 antitrypsine

Alpha - 1 antitrypsine peut causer le foie et les maladies pulmonaires et ne présente pas chez les individus jusqu'à l'âge adulte , généralement entre 20 et 50 . L'essoufflement est un des signes avant-coureurs . Le résultat final est l'emphysème dans de nombreux cas . Le syndrome frappe environ une personne sur 3500 d' origine européenne . AAT est une protéine qui protège les poumons . Les personnes atteintes n'ont pas ce gène . AAT carence ne peut pas être guérie, mais elle est traitable . Par exemple , la protéine manquante peut être administré .
Dyskinésie ciliaire primaire

dyskinésie ciliaire primitive ou PCD est un trouble pulmonaire incurable qui , si elle est traitée rapidement et correctement , peuvent être gérés . Il est également connu que le syndrome des cils immobiles . La condition est caractérisée par une rupture dans l'action de cils des poumons , ce qui rend les structures semblables à des poils incompétent ou immobiles . Dans les deux cas , ils ne parviennent pas à se déplacer mucus hors des passages d'air. Cela signifie que le mucus s'accumule et provoque des blocages et des infections .
Niemann-Pick Disease

Les gens qui ont de Niemann- Pick de type B maladie ont tendance à éprouver des infections pulmonaires fréquentes et vivent souvent juste dans l'âge adulte . La maladie est caractérisée par l'omission d'une enzyme clé qui est utilisé par toutes les cellules du corps . Le désordre a une gamme de conditions concomitantes , dont les caractéristiques , y compris anormales sanguins de cholestérol sanguin élevé et lipides ainsi que diminution des plaquettes sanguines . Niemann-Pick a tendance à frapper des personnes d'origine juive ashkénaze .