Qu'est-ce que la maladie de Huntington ?

Maladie de Huntington (HD) est une maladie génétique mortelle qui provoque la détérioration progressive des cellules nerveuses du cerveau. Elle devient généralement visible chez les personnes âgées de 30 à 50 ans, mais peut survenir à tout âge.

La MH est causée par une mutation du gène Huntingtin (HTT), qui entraîne la production d’une protéine défectueuse appelée huntingtine. Cette protéine s'accumule dans le cerveau et entraîne la destruction des cellules nerveuses, notamment dans les noyaux gris centraux, une région du cerveau impliquée dans le contrôle des mouvements, la coordination et l'apprentissage.

Les symptômes de la MH peuvent varier d’une personne à l’autre, mais peuvent inclure :

- Mouvements involontaires, tels que la chorée (mouvements saccadés et incontrôlés) et la dystonie (contractions musculaires soutenues)

- Difficultés de coordination, d'équilibre et de démarche

- Discours trouble

- Difficulté à avaler

- Déficience cognitive, y compris perte de mémoire, jugement altéré et ralentissement de la pensée

- Changements comportementaux, tels que l'irritabilité, la dépression et l'apathie

- Troubles du sommeil

- Perte de poids

Il n’existe actuellement aucun remède contre la MH, mais certains médicaments peuvent aider à gérer les symptômes. Le traitement peut également inclure la physiothérapie, l’ergothérapie et l’orthophonie pour aider les personnes à conserver au mieux leur indépendance et leur fonctionnement.

Des tests génétiques peuvent être effectués pour déterminer si une personne est porteuse de la mutation du gène MH, avant même qu'elle ne développe des symptômes. Ces informations peuvent aider les gens à prendre des décisions éclairées concernant leur santé et leur planification future.