À propos de thanatophore dysplasie

thanatophore dysplasie est une maladie du squelette néonatale . Seule une poignée d'enfants nés avec cette maladie ont survécu dans l'enfance . Le plus vieux survivant connu était âgé de 4,7 années . Causes

Ce n'est pas une maladie héréditaire , mais plutôt une mutation du gène FGFR3 , un gène qui fournit des instructions sur la production de protéines pour des os et des tissus du cerveau .

Caractéristiques

un trouble semblable à nanisme , dysplasie thanatophore se caractérise par doigts boudinés courts , les membres trop courts , crâne en trèfle avec une grosse tête , la peau supplémentaire plis , les poumons sous-développés et une cage thoracique court .

Magnitude

un dans 20.000 à 50.000 naissances sont atteints de dysplasie thanatophore .
traitement

les côtes ne permettent pas de mouvement adéquate des poumons , de sorte intubation à un ventilateur est souvent effectuée pour détresse respiratoire . Il n'existe aucun traitement médicamenteux. Si le traitement non agressif est préféré , l'enfant est gardé au chaud , nourris et confortable.
Prévisions

" thanatophore " est un terme grec et signifie " roulement de mort . " Les nourrissons atteints de cette maladie sont généralement mort-né ou meurent quelques heures après la naissance en raison d' une insuffisance respiratoire .