Comment détecter la maladie de Batten ?
1. Tests génétiques :
- Les tests génétiques constituent la principale méthode de détection de la maladie de Batten. Des mutations dans des gènes spécifiques, tels que CLN1, CLN2, CLN3, CLN4, CLN5, CLN6, CLN7, CLN8, CLN10 et CLN12, sont connues pour provoquer différents types de maladie de Batten.
- Le séquençage de l'ADN ou les tests génétiques permettent d'identifier ces mutations chez les individus affectés ou porteurs.
2. Dosages enzymatiques :
- Les tests enzymatiques mesurent l'activité d'enzymes spécifiques déficientes dans la maladie de Batten.
- Par exemple, une activité réduite d'enzymes comme la palmitoyl-protéine thioestérase 1 (PPT1) ou la tripeptidyl peptidase 1 (TPP1) peut indiquer respectivement une maladie CLN1 ou CLN2.
3. Imagerie par résonance magnétique (IRM) :
- Les IRM du cerveau peuvent révéler des anomalies associées à la maladie de Batten, telles qu'une atrophie cérébrale, un amincissement du corps calleux et la présence de lésions caractéristiques.
4. Électroencéphalogramme (EEG) :
- L'EEG mesure l'activité cérébrale et peut détecter des schémas anormaux associés à la maladie de Batten, notamment des convulsions et des modifications de l'activité des ondes cérébrales.
5. Examen ophtalmologique :
- Les examens de la vue peuvent révéler des modifications spécifiques de la rétine, telles que la dégénérescence maculaire et les anomalies pigmentaires, fréquentes dans certains types de maladie de Batten.
6. Biopsie :
- Dans certains cas, une biopsie de la peau ou du cerveau peut être réalisée pour examiner des échantillons de tissus au microscope et rechercher l'accumulation de matériel de stockage, comme la lipofuscine céroïde, caractéristique de la maladie de Batten.
Il est important de noter que la détection de la maladie de Batten peut impliquer une combinaison de ces méthodes et une approche multidisciplinaire impliquant des médecins spécialistes tels que des généticiens, des neurologues, des ophtalmologistes et des spécialistes du métabolisme.
